血友病,是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病,包括血友病a和血友病b。
血友病是有良性的家族史,幼年發病,自發或輕度外傷后出血不止,血腫形成或者關節腔出血為特征的,目前對血友病患者,可以通過以下幾個方面進行確診。
首先對疑診血友病的患者,可以做一些篩選實驗,比如說做出血時間、血小板計數、血小板聚集功能的測定和凝血的一些相關檢查,可以表現為aptt的延長。
臨床確診的實驗,就是要做八因子或者九因子的活性,來確定是否是血友病a或者是血友病b。另外可以對攜帶者進行一些產前的診斷,可以用基因分型的方法,主要有dna印跡法,或者是限制性內切酶片段長度多肽性的一個檢查,可以在產前也就是妊娠第十周左右進行絨毛膜活檢,確定胎兒的性別,以及通過胎兒的dna檢測疾病基因,也可以在妊娠的第16周左右進行羊水穿刺,明確是否為血友病患兒。