馬方綜合征又叫做馬凡綜合征,它是一種遺傳性的結締組織疾病,它會影響骨骼肌肉系統,也會影響心臟,也會影響眼睛。
在骨骼肌肉系統方面它表現的是胳膊腿特別長,四肢細長,雙上臂平伸的時候肢距就大于身長,雙手下垂的時候就過膝,上半身比下半身長,然后頭也特別長表現為長頭畸形,臉比較窄,耳朵比較大而且耳朵比較低,皮下脂肪比較少肌肉也不發達,胸壁、腹壁、臀部皮膚有皺紋。
眼睛方面的話會表現為高度近視、晶狀體脫位還有白內障,眼睛的病變男性多與女性。主要的危害是在心血管系統,80%的患者有先天性的心血管畸形,比較嚴重的有主動脈瘤、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂還有心律失常。