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預防小兒假性肥大性肌營養不良

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醫生主講實錄

檢出攜帶者和產前診斷是預防假性肥大性肌營養不良的兩個重要的措施。第一是基因攜帶者檢出,首先根據患兒家系的調查,區分肯定攜帶者和可疑攜帶者。肯定攜帶者是指有一名或一名以上男性患兒母親,同時患者的表兄弟和舅舅也患有該疾病。擬真攜帶者是指由兩名以上男性患兒的母親,母親親屬中沒有先癥患者。可疑攜帶者是指散發病例的母親或患者的同胞姐姐。

當前血清CK增高是診斷攜帶者的主要手段。此外基因的篩選是重要的手段,基因陰性的患者尚可以結合肌電圖進行分析。

第二是產前診斷,對肥大性肌營養不良的患兒首先區分胎兒的性別,目前的做法是在妊娠十到十二周取絨毛膜絨毛或十五到十八周時取羊水做基因突變分析,發現基因突變則應該終止妊娠。

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