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無創DNA和羊水穿刺

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醫生主講實錄

無創DNA是最近幾年新興的一個孕期產檢項目,與羊水穿刺一樣,也是檢查胎兒的染色體,以判斷胎兒有沒有先天性遺傳性疾病。

無創DNA目前被很多女性所接納,因為比較簡單,只抽一管血就行,很多女性不愿意做羊水,覺得穿刺羊水穿刺可能會傷及胎兒,在臨床工作當中,我們不需要過度的擴大無創DNA的使用范圍,也不能過度的否定羊水穿刺的作用。

首先無創DNA的本質是一種篩查性質的檢查,而羊水穿刺的本質是一種確診性質的檢查,無創DNA準確性雖然遠高于唐氏篩查,但是距離羊水穿刺還是有區別的,這是兩者最根本的區別,也就是篩查性檢查和確診性檢查的區別。

第二方面,檢查的范圍,無創DNA主要檢測的是21號18號和13號染色體,當然還能檢測一些微缺失和微重復,都不是很準確;而羊水穿刺能夠檢測人體當中所有的染色體,因此,對于普通孕婦來說,可以選擇做無創DNA,而對于一些高危孕婦,例如唐氏篩查有高風險,或者是年齡大于40歲以上的一般都建議做羊水穿刺。

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