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醫生主講實錄

唐氏兒又叫21三體綜合征,另外一個名字叫做先天愚型,是因為多了一條21號染色體而導致的疾病。這種小孩具有特殊面容,比如說:眼距寬、鼻根低平、眼瞼小、眼外側上斜、耳朵小、舌頭常常伸出到口外、流口水、頭圍也比較小、頂部比較短、手掌通常可以看到通貫掌紋。而且這種小孩子常常伴有其他部位的畸形,比如說先天性心臟病等等,也因為免疫力比較低下,所以也更容易患各種感染性疾病。

怎么確定小孩子是唐氏兒?在新生兒期,主要是根據小孩子的特殊面容進行判斷,如果在可醫的狀態下,可以做一個染色體的核心分析,這個是金標準也是最準確的。

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