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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2638次

• 克氏綜合征能治愈嗎

  克氏綜合征全稱為克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征，它是一種睪丸發(fā)育不良引起的疾病。那么這種病是一種先天性的疾病，一般正常男性的染色體是為46XY，女性的染色體為46XX，如果男性的染色體X，增加的話，它就會(huì)引起這種病，因?yàn)檫@種病是一種先天性遺傳性疾病。所以它現(xiàn)在目前不能夠治愈，它只能夠用雄性激素來(lái)替代性的治療。

  

  01:01
  王丹 主任醫(yī)師武漢市普愛(ài)醫(yī)院

  2018-10-31 24532次

• 瑞特綜合征怎樣治療和其預(yù)后
  ?瑞特綜合征一旦確診以后，應(yīng)該給予相應(yīng)的治療，它的治療方法有：急性期應(yīng)該注意臥床休息，尋找和預(yù)防過(guò)敏的因素。其中非甾體抗炎藥和激素，可以使患兒的癥狀緩解，但是停止用藥以后又容易復(fù)發(fā)，免疫抑制劑比如甲氨蝶呤等，可以根據(jù)病情加用。根據(jù)患兒眼部的病變情況，可以酌情在眼科，進(jìn)行進(jìn)一步的藥物治療。瑞特綜合癥的預(yù)后，瑞特綜合征，多稱次線性的經(jīng)過(guò)，通常在二到六個(gè)月癥狀消失，外周關(guān)節(jié)炎完全恢復(fù)，皮膚和黏膜病變不宜留痕跡，血沉和c反應(yīng)蛋白均可以恢復(fù)到正常的水平。但是瑞特綜合征有復(fù)發(fā)的傾向，其中大約20%的患兒，影像學(xué)改變有骶髂關(guān)節(jié)炎的表現(xiàn)，以上就是瑞特綜合征的治療和預(yù)后是怎樣。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  韓潔 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-30 2014次

• 瑞氏綜合征的臨床表現(xiàn)
  各種年齡小兒均可以患病，多在4-12歲，農(nóng)村比城市多見(jiàn)。典型的瑞氏綜合征多見(jiàn)于平素健康的小兒，先有上呼吸道感染等前驅(qū)癥狀，然后在前驅(qū)期恢復(fù)過(guò)程中突然出現(xiàn)嘔吐，煩躁不安，行為異常，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀發(fā)展迅速，常可很快出現(xiàn)驚厥，昏迷，顱內(nèi)壓增高癥。如果不及時(shí)搶救可因腦疝而死亡，一般無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，肝輕中度的腫大，肝功能異常，但一般沒(méi)有黃疸。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
  劉薇 主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-16 4671次

• 什么是瑞特綜合征？
  瑞特綜合征也稱腸病后類風(fēng)濕、眼尿道關(guān)節(jié)炎綜合征，臨床上以結(jié)膜炎、尿道炎和關(guān)節(jié)炎為特征。多發(fā)于兒童，以男性為多見(jiàn)。本病病因不明，可與感染有關(guān)，包括細(xì)菌、病毒和支原體感染。部分為痢疾后的一個(gè)全身并發(fā)癥，有人認(rèn)為與變態(tài)反應(yīng)、內(nèi)分泌失調(diào)有關(guān)，還有人認(rèn)為與藥物過(guò)敏有關(guān)，如青霉素、磺胺、水楊酸制劑過(guò)敏。典型的臨床表現(xiàn)為結(jié)膜炎、尿道炎、關(guān)節(jié)炎三聯(lián)征，多伴有皮膚損害。
  韓大偉 主治醫(yī)師浙江省臺(tái)州醫(yī)院

  2018-11-28 1903次

• 腎病綜合征的預(yù)后如何
  病情分析：腎病綜合征中的微小病變型和膜性腎病預(yù)后比較好，其他的病理類型預(yù)后相對(duì)來(lái)說(shuō)比較差。腎病綜合征雖然都表現(xiàn)為從腎臟大量丟失蛋白，但是依據(jù)病理類型預(yù)后也是不一樣的。意見(jiàn)建議：得了腎病綜合征，建議先應(yīng)用激素來(lái)治療，如果效果不好，再聯(lián)合免疫抑制劑一起治療。必要的時(shí)候可以行腎穿刺檢查，根據(jù)病理類型再選擇合適的免疫抑制劑。
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2020-06-09 1103次

• 干燥綜合征預(yù)后怎樣
  干燥綜合征患者大部分預(yù)后比較好，尤其是僅有口干、眼干等局限性癥狀的患者，但是這種局部癥狀并不容易改善，可能會(huì)比較影響患者的生活質(zhì)量。而對(duì)于出現(xiàn)內(nèi)臟受累的患者，比如影響到腎臟、呼吸或者消化、血液系統(tǒng)，多數(shù)患者通過(guò)應(yīng)用激素和免疫抑制劑治療，病情可以控制住，患者可以長(zhǎng)期帶病生存。只有一小部分干燥綜合征患者
  楊鐵生 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2022-01-26 219次

• 雷諾氏綜合征
  雷諾氏綜合征是由于寒冷或情緒激動(dòng)引起的，發(fā)作性的手指，腳趾蒼白發(fā)紫然后變?yōu)槌奔t的一組綜合征。沒(méi)有特別原因，稱為特發(fā)雷諾氏綜合癥，繼發(fā)與其他疾病則稱為繼發(fā)性雷諾氏綜合癥。一般是在免疫風(fēng)濕科和外科就診，好發(fā)部位就是手指還有腳趾，一般好發(fā)人群是二十到四十歲的女性，病因不明確，嚴(yán)重會(huì)繼發(fā)于風(fēng)濕免疫性疾病。如
  袁越 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-07-26 387次