特納綜合征是由于性腺衰竭所致的性激素分泌減少,反饋性引起lh和fsh升高,特納綜合征屬于性腺先天性發(fā)育不全,性染色體異常,核心為45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),卵巢不發(fā)育,身材矮小,第二性征發(fā)育不良,長有蹼頸,鈍胸,后發(fā)際低,腭高耳低,魚嘴樣等臨床癥狀,可伴主動(dòng)脈縮窄及腎、骨骼畸形,自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。
特納綜合征是什么病
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梅杰綜合征是什么病梅杰綜合征,它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙,就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉,出現(xiàn)異常的運(yùn)動(dòng)。這個(gè)病是在十九世紀(jì)的時(shí)候,叫梅杰的醫(yī)生,他首先描述的,所以后人就把這個(gè)病命名為梅杰綜合征,以紀(jì)念這位醫(yī)生。那么主要的表現(xiàn)也是特殊的肌張力障礙,表現(xiàn)在眼睛和口部的肌肉。01:07
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干燥綜合征是什么病干燥綜合征是以唾液腺、淚腺為主要靶器官的,一種外分泌腺受累的,高度的淋巴細(xì)胞浸潤導(dǎo)致的系統(tǒng)性的疾病。這個(gè)病的經(jīng)典表現(xiàn),因?yàn)橥僖合俸蜏I腺受累了,所以造成口干、眼干,很多患者有明顯的乏力,有外周血的受累,出現(xiàn)白細(xì)胞的下降,血小板的下降。還有很多患者白細(xì)胞低了好多年,也不知道自己是這樣的疾病,很多患者因?yàn)殚L期的口干,造成了多個(gè)牙齒的齲變,牙冠的片狀脫落,做了滿口的假牙,也不知道自己是這樣的疾病。還有一些患者出現(xiàn)下肢的紫癜樣的皮疹,高出皮表的,這都是一些特征性的表現(xiàn)。患者還經(jīng)常出現(xiàn)繼發(fā)性的骨質(zhì)疏松,消瘦、腹瀉以及肺間質(zhì)纖維化,甚至有一些中樞神經(jīng)系統(tǒng)的受累,那這就是干燥綜合征。它的經(jīng)典的表現(xiàn)就是以口干、眼干為主要表現(xiàn)的,那一旦診斷了干燥綜合征,需要長期的隨訪和治療。01:32
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特納綜合征特納綜合征叫做先天性卵巢發(fā)育不全,特納在1938年首先描述,所以也稱之為特納綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次,女嬰的每十萬有22.2人次,占胚胎死亡的6.5%,特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育,和一組軀體的發(fā)育異常,智力的發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡好像是與此種發(fā)育異常的沒有關(guān)系。特納綜合征的病因,主要是單一的x染色體來自母親,失去的染色體是由父親的精子細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變,這一類變化成為染色體異常。大多數(shù)因素都可以引起染色體畸變,從而發(fā)生特納綜合征,臨床表現(xiàn)的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。語音時(shí)長 1:36”
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特納綜合征的治療目的特納綜合征治療的目的是促進(jìn)生長,誘導(dǎo)產(chǎn)生第二性征與正常的月經(jīng)周期。父母雙方在生育期間盡量避免會(huì)引起胎兒畸形的因素,對于高度懷疑該疾病的胎兒最好是早期終止妊娠。總治療原則是先促進(jìn)身高、骨骺愈合后使用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育,積極防治骨質(zhì)疏松、高血壓及肥胖和其他不良生活方式導(dǎo)致的疾病。激素替代治療要注意,如果過早使用雌激素會(huì)促進(jìn)骨骺線的早期愈合,主張開始年齡在十二到十三歲左右。在給予雌激素兩年之后才給予孕激素和雄激素周期性替代治療,三十歲以后逐步減少雌激素的劑量,五十歲以后根據(jù)需要再?zèng)Q定是不是要繼續(xù)使用激素替代治療。也可以用重組人生長激素促進(jìn)其生長。語音時(shí)長 1:32”
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特納綜合征是什么病病情分析:特納氏綜合征是一種性染色體異常的疾病,是先天性的卵巢發(fā)育不全,臨床癥狀是,身材矮小,生殖器與第二性征不發(fā)育,不能懷孕,智力和正常人一樣,比較常見的并發(fā)癥是心臟畸形和腎臟畸形。意見建議:特納綜合征目前來說沒有很好的治療方法,可以使用一些生長激素,促進(jìn)身體的生長發(fā)育。
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什么是特納綜合征病情分析:特納合征是先天性卵巢發(fā)育不全,是性染色體缺失引起的先天性疾病,臨床癥狀是身材矮小,生殖器與第二性征不發(fā)育,對智力沒有影響,部分患者,會(huì)出現(xiàn)先天性的心臟和腎臟畸形,聽力以及視力下降,通過染色體核型檢測可以確診。意見建議:建議去正規(guī)三甲醫(yī)院檢查,通過規(guī)范的治療,治療后可以改善患者的生活質(zhì)量,緩解心理壓力。
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特納綜合征怎么確診?特納綜合征,又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是一種由X染色體異常導(dǎo)致的疾病。患者通常表現(xiàn)為身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育等癥狀。確診主要通過臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查以及染色體核型分析等綜合手段進(jìn)行。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問患者的病史,并仔
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特納綜合征怎么確診?特納綜合征主要根據(jù)本患兒的臨床體征及實(shí)驗(yàn)室檢查、染色體的檢查結(jié)果來確診。1、臨床體征:患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線,身材矮小診斷成立;體格檢查可見頭發(fā)際低,頸蹼,胸廓外形呈桶狀,乳距增寬,肘外翻等體征,沒有第二性征發(fā)育征象,提示特納綜合征;盆腔B超提示子宮發(fā)育落后,卵巢發(fā)育不良,