開放性神經管缺陷是指顱骨、脊椎等包繞腦、脊髓等中樞神經的結構發育缺陷,導致腦、脊髓等直接向外暴露,包括無腦畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等。屬于多基因遺傳病,由于多對基因共同作用的結果,可能與遺傳、環境、葉酸缺乏等多因素有關。
臨床表現主要是以神經功能損害為主,有智力低下、視力障礙、肢體癱瘓、大小便功能障礙、震顫、惡心、嘔吐及其他畸形等表現。常用的診斷方法為羊膜穿刺術測定甲胎蛋白、B超等孕期檢查有診斷意義。
開放性神經管缺陷是指顱骨、脊椎等包繞腦、脊髓等中樞神經的結構發育缺陷,導致腦、脊髓等直接向外暴露,包括無腦畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等。屬于多基因遺傳病,由于多對基因共同作用的結果,可能與遺傳、環境、葉酸缺乏等多因素有關。
臨床表現主要是以神經功能損害為主,有智力低下、視力障礙、肢體癱瘓、大小便功能障礙、震顫、惡心、嘔吐及其他畸形等表現。常用的診斷方法為羊膜穿刺術測定甲胎蛋白、B超等孕期檢查有診斷意義。
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