先天性巨結腸的初步診斷主要是根據臨床表現，正常的新生兒一般在生后48小時以內胎便就排完了，當寶寶出現胎便排出延遲，比如生后48小時以內都無胎便，或者僅有少量的胎便排出，伴有進行性加重的腹脹以及頑固性的便秘，反復的嘔吐，甚至嘔吐大便樣的物質。
如果長期如此還會引起營養不良和發育遲緩，根據上述的癥狀就可以初步診斷先天性巨結腸了，但是確診主要是靠病理學檢查，要進行直腸黏膜和肌層的活檢就可以明確了，比如發現無神經節細胞節段的腸管那么就可以確診了。
先天性巨結腸做什么檢查確診
余小華主治醫師
遵義醫科大學附屬醫院 兒科
2019-10-29 1778次
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先天性巨結腸的檢查關于先天性巨結腸的檢查就是鋇餐，因為對于一些經過到醫院以后的處理，孩子穩定以后，我們會行大腸灌腸造影檢查，也就是所謂的鋇餐檢查。目的就是進一步明確孩子的腸管形態，還有結構，還有對于鋇劑的排空狀態。因為正常孩子，我們通過注射造影劑，或者正常孩子存儲食物，在24小時以內，會通過結腸進行排出會排空。所以，我們鋇劑的作用就是類似于食物的作用。通過肛門進行注射鋇劑，大概到回盲部的長度進行觀察腸管的形態。對于一些明確很明顯的巨結腸，我們會發現有狹窄帶，還有就是擴張帶，進行可以初步判斷。在24小時以后會再次的進行就是拍片明確，明確就是剩余鋇劑的多少，還有就是剩余鋇劑的具體長度，明確腸管病變的具體范圍。所以對于鋇劑檢查，是一種明確巨結腸的主要方式。這樣我們就能夠對于手術的切除范圍，都是有一定的指導作用的。所以鋇餐檢查，作為家屬不要就是怕放射有沒有影響，還有就是對孩子的健康其他方面，只是小劑量放射是沒有太大影響的，而且鋇劑對于手術等都是有很好的指導作用的。
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李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-29 6264次
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先天性巨結腸要怎么檢查如果說孩子考慮，先天性巨結腸以后，我們作為家屬一定要及時到醫院進行就診。包括提供給醫師信息然后還有一些臨床查體，進行初步的明確。如果說一旦孩子可疑巨結腸，我們通過經肛門進行活檢，這是第一步的檢查。可以進行判斷肌層，還有黏膜層是否有神經節，這是一個金標準。然后就是進行造影檢查。造影檢查的目的就是，第一，明確巨結腸波及的范圍，還有就是觀察24小時造影劑排空的狀態，目的也是為了再次判斷是否有巨結腸。當然，還有一些檢查方法，就是經肛門測壓等檢查。這些對于手術，可能沒有太必要。但是我們目前來說主要是前兩者的檢查方式。
01:17
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-18 2490次
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先天性巨結腸要做什么檢查先天性巨結腸，我們首先要根據臨床表現來診斷。比如新生兒在生后，出現了胎便的排出延遲，或者是不排便，并且有腹脹嘔吐，就應該考慮本病。另外，可以進一步做x線檢查，包括腹部的立臥位平片，鋇劑的灌腸檢查，就可以發現不完全性的腸梗阻。另外，最簡單的就是做直腸指檢，拔出手指以后，可以看到大量的大便以及惡臭氣體排出。金標準是直腸肌層的活檢，可以看到該段結腸沒有神經節細胞，根據上述的就可以診斷先天性巨結腸了。語音時長 01:13”
余小華
主治醫師遵義醫科大學附屬醫院
2019-10-31 2079次
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如何檢查先天性巨結腸先天性巨結腸是一種由多基因遺傳和環境因素共同作用引起的先天性的腸道畸形，是可以做一些輔助檢查來協助診斷的，一般可以確定診斷的就是做腹部的立臥位平片，可以看到低位不完全性的腸梗阻，近端的結腸擴張。另外也可以做鋇劑灌腸檢查，診斷率在90%左右，可以看到腸段呈漏斗狀的改變，另外，也可以進行直腸和肛門的測壓檢查，診斷的金標準是直腸粘膜活檢和直腸肌層的活檢，如果發現了無神經節細胞的腸段以及部分擴張的結腸就可以診斷。語音時長 01:12”
余小華
主治醫師遵義醫科大學附屬醫院
2019-10-29 2045次
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先天性巨結腸做什么檢查確診病情分析：兒童先天性巨結腸的檢查確診依據病史的就是腹脹、便秘病史，行鋇劑灌腸。還可以在直腸齒狀線上的三公分取一個病理活檢，如果發現有神經節細胞缺如就能診斷。意見建議：絕大部分先天性巨結腸的患兒均需進行根治性手術，切除病變的腸管。如果身體條件不適合進行根治性手術，可以先進行保守治療。
童鵬
副主任醫師鄂州市中心醫院
2020-06-25 803次
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先天性巨結腸要做什么檢查病情分析：先天性巨結腸相關檢查方法有B超，通過B超進行初步的篩查；下消化道的造影，即結腸造影，還可以通過直腸活檢的方法，選用針吸活檢，通過酶學方面的檢查、活檢方面的檢查都可以得到明確的診斷。意見建議：先天性巨結腸屬于消化道畸形的一種，確診需要行手術治療，采取灌腸或擴肛也只能暫時緩解癥狀。在生活中需要注意營養飲食的補充，同時提高自身的免疫力和抗病能力。
童鵬
副主任醫師鄂州市中心醫院
2020-06-25 1902次
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先天性巨結腸先天性巨結腸又稱為腸無神經節細胞癥，屬于先天性腸道發育的異常表現，是由于異常發育導致的腸壁神經節缺失造成的，是一種比較常見的消化道畸形。先天性巨結腸一般多數是發生在男性患者中，而且存在有家族性發生的傾向。臨床上通常是通過腹部X線檢查、鋇餐造影、活體組織檢查等方法檢查出來。
崔琳靜
副主任醫師淮北市人民醫院
2019-06-18 1795次
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先天性巨結腸是什么先天性巨結腸，是由于外胚層神經嵴細胞的遷移發育過程停頓，使遠端腸道如直腸、乙狀結腸，腸壁肌間神經叢神經節細胞缺如，導致腸管持續性痙攣，造成功能性腸梗阻，近端結腸代償性的增厚、變大，所以把這種疾病通俗稱為先天性巨結腸，真正發生病變的部位是沒有神經節細胞的腸道，其發病率約為1：5000，以男性多見，男、
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-10-23 1202次
