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醫(yī)生主講實(shí)錄

糖原累積病,這種病的發(fā)病率比較低,是人身上的基因突變導(dǎo)致糖原代謝相關(guān)酶缺乏,或者是這種酶的活性的降低,這種酶缺乏或者活性降低之后,糖原的利用度減少,使糖原在組織中沉積過多,能量代謝障礙而引起的全身的多系統(tǒng),比如說肌肉,心臟,肝臟等受累出現(xiàn)的一種代謝性疾病。

根據(jù)缺乏酶的種類和累及的器官不同,可以分為13個(gè)亞型。另外這個(gè)糖原累積病根據(jù)發(fā)病年齡的不同分為嬰兒型和成人型,嬰兒型多于出生后3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)發(fā)病,表現(xiàn)主要就是發(fā)育的遲緩,喂養(yǎng)困難,肌張力嚴(yán)重低下,心臟和肝臟的腫大等,多數(shù)在一歲左右出現(xiàn)死亡;晚發(fā)型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肢體近端的無力,下肢重于上肢,也可以累及呼吸肌及軀干肌;這種病具體情況應(yīng)該咨詢相關(guān)的專業(yè)醫(yī)師。

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