巨幼紅細胞性貧血主要是由于缺乏葉酸和維生素B12所導致的。葉酸和維生素B12都是細胞合成過程當中非常重要的原料,這兩者對于細胞核DNA的合成是有著重要影響的,是細胞核DNA合成過程當中非常重要的輔酶,所以葉酸或者是維生素B12缺乏的時候,往往可以出現細胞核DNA的合成受阻,細胞漿RNA的合成是不受影響的,所以可以出現細胞體積比較大,但是核發育比較幼稚的細胞,這種情況往往是出現巨幼樣變細胞。
出現巨幼樣變細胞的時候,可以發生原位的溶血,出現無效造血。所以巨幼紅細胞性貧血的患者可以出現貧血,還可以出現白細胞以及血小板的減少。