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醫(yī)生主講實錄

中國有卟啉癥患者。這個疾病又稱為血紫質(zhì)病,主要是在人體血液中的血紅素的合成途徑當(dāng)中,由于缺乏了某種酶或者酶的活性降低,而引發(fā)的一組卟啉代謝障礙的疾病。一般可分為先天性疾病,也可分為后天性疾病。

臨床上的癥狀主要包括有光過敏,有消化道的癥狀,比如惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、腹脹,以及出現(xiàn)了神經(jīng)癥,如焦躁不安、抑郁等。在2018年5月11日,國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合制定了第1批罕見的疾病的目錄,其中卟啉癥就被收錄其中。在我國這是一種比較少見的疾病,但是存在有這樣的患者。

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