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羊水穿刺可以查出染色體異常嗎

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醫生主講實錄

羊水穿刺檢查,可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行,這個時候胎兒小,羊水量較多,穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水,檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定,也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷,代謝性疾病的診斷,還可以診斷胎兒開放性神經管畸形。

如果羊水穿刺檢查診斷染色體異常,不需再做進一步的檢查。年齡大約35歲,既往分娩過畸形的胎兒,B超檢查提示胎兒發育異常,建議直接進行羊水穿刺。

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