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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8650次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

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  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 3285次

• 多囊腎基因篩查有用嗎
  多囊腎基因篩查是非常有意義的。多囊腎是腎小管的一種遺傳性的疾病，這種疾病分成兩種類型，第一種是兒童型多囊腎，第二種是成人型多囊腎。對于兒童型多囊腎，在產前行彩超檢查，就可以發現胎兒的腎臟出現了囊性病變，這時候就有很大的提示作用，再結合患者的家族史，那么基本上就可以考慮是多囊腎了。但是對于成人型多囊腎，應用這種診斷方法效果就比較差了。因為這種多囊腎在中年以后才逐漸發病，在胎兒時期，兒童時期以及青少年時期，患者的腎臟都是正常的，沒有出現囊腫。這時候行基因篩查對于診斷這種疾病非常有意義。一旦發現了胎兒有這種疾病，那么要慎重的作出選擇。如果沒有這種疾病，那么就可以放心要這個孩子了。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-09-25 2150次

• 遺傳耳聾基因篩查
  耳聾有環境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預測，對盡早采取干預措施提供依據。
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  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-06 4906次

• 采集足底血可篩查耳聾基因嗎
  病情分析：采集足底血一般不可篩查耳聾基因。臨床上一般采足底血可做苯丙酮尿癥或遺傳代謝等疾病的篩查。而耳聾基因的篩查是需要采正常靜脈血管里的血。意見建議：造成影響聽力的原因有很多，其中耳聾的基因只是一部分，這種基因的表達是無法預防的，只能在疾病發生時給予對癥處理。平時對于預防耳聾還可以盡量不用而毒性的藥物，出現耳聾時應該到當地醫院就診，對耳聾的性質做出判斷，及時給予對癥處置。
  張春明 主治醫師鶴崗市人民醫院

  2020-08-23 2504次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-30 6309次

• 唐氏篩查能查多囊腎嗎
  唐氏篩查是不能查出多囊腎的，因為唐氏篩查是檢查21三體綜合征，它是檢查先天性愚型，也是先天性智力障礙的一種疾病。多囊腎的篩查，一般針對孕婦進行羊水DNA檢查來進行篩查，如果說懷孕的孕婦或她的愛人有多囊腎這種疾病，應該對她進行嚴格的篩查，比如進行羊水抽取，然后在進行DNA的檢測，可以查出是否有多囊腎。
  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-24 117次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現病變，比如已經引起神經性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫師北京醫院

  2021-12-17 642次