肌腺苷酸脫氨酶缺陷肌病是指患者骨骼肌存在腺苷酸脫氨酶的缺陷，因此這些患者往往會表現為進行性肌力的減退，特別是肌肉容易出現疲乏，有的時候還會出現肌肉的酸痛，痙攣等癥狀，患者隨著年齡的增長，病情會進行性的加重，并且會出現四肢骨骼肌肉的萎縮。
患者通過抽血化驗可以發現肌酸激酶是高的，并且進行肌電圖的檢查，可以發現存在肌源性的肌病，患者需要進行肌組織的活檢，這樣才能進一步的明確診斷，這些患者可能還需要進行基因學的檢測，目前的治療主要是進行對癥處理。
何謂肌腺苷酸脫氨酶缺陷肌病
陳麗平主治醫師
吉安市中心人民醫院 神經內科
2020-02-18 2085次
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原平
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
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熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 4323次
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徐春玲
主治醫師南方醫科大學深圳醫院
2018-11-28 51448次
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于姍
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2018-08-22 6402次
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什么是肌酸肌酶同工酶病情分析：肌酸激酶同工酶是一種酶類的成分，它有4種同功酶形式，肌肉型、腦型、雜化型和線粒體型。意見建議：在臨床方面，肌酸激酶的同工酶在臨床診斷當中起著非常重要的意義，包括了在各種病變，包括肌肉萎縮和心肌梗塞發生時。人的血清中，肌酸激酶的水平會迅速的升高，臨床應用價值很高。
王松男
副主任醫師錦州市中心醫院
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肌酸磷酸肌酶是什么肌酸磷酸激酶是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病患者，經常檢測的一種指標，我們可以通過化驗血就可以查出來，如果這項指標升高的話，也就代表患者的心臟供血不足，甚至出現了一定程度的心肌壞死，這時我們可以分為兩種情況，一個是st段抬高型的，一種是非st段抬高型的，如果是st段抬高型的話，需要急診行冠狀動脈植入支架術。
王云鵬
主治醫師聊城市第二人民醫院
2019-01-30 2102次
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暢怡
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陸海英
主任醫師北京大學第一醫院
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