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• 馬凡氏綜合征的診斷標準是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細長，尤以指、掌骨為主，骨皮質(zhì)變薄，纖細呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現(xiàn)視力低下，大多數(shù)人會出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項標準中有三項者即可確診，在前三項中僅出現(xiàn)兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖，如果要進一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

  

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  姚章喜 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2022-02-28 6001次

• 什么是Horner綜合癥？

  腫瘤胸腔里肺癌的生長過程，對神經(jīng)產(chǎn)生一個壓迫比較明顯，一個是交感神經(jīng)，一個臂叢神經(jīng)，對于交感神經(jīng)的壓迫腫瘤如何對交感神經(jīng)產(chǎn)生壓迫就會產(chǎn)生Horner的綜合癥，從外人看來說眼瞼下垂，一側(cè)眼瞼下垂明顯，實際上是非常明顯的一個形狀。然后對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生一個非常大的影響，除了交感神經(jīng)的壓迫以外，低頭如果產(chǎn)生壓迫，也可能造成患者一側(cè)肢端的疼痛，呈放射狀，這個放射狀疼痛持續(xù)存在，嚴重的會影響到患者的休息和生活。

  

  01:32
  陳晉峰 主任醫(yī)師北京腫瘤醫(yī)院

  2018-04-12 17442次

• 馬凡氏綜合癥是怎么回事
  馬凡氏綜合癥屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織病，屬于是常染色體顯性遺傳疾病，一般都有家族史，病變主要是累積到骨骼肌，肌肉，心臟的韌帶，以及結(jié)締組織，在臨床表現(xiàn)上多表現(xiàn)為四肢骨骼較長，個子比較瘦高，可能合并有視網(wǎng)膜，晶狀體的病變，視力差，最主要的就是表現(xiàn)為心血管方面的問題，有可能會侵犯到主動脈以及主動脈根部，就有可能會導致心臟瓣膜的問題。主要就是主動脈瓣狹窄或者鈣化，另外也有可能會導致二尖瓣的問題，對于馬凡氏綜合癥的治療，沒有什么特異性的藥物，如果說是主動脈根部擴張比較明顯，導致重度的主動脈狹窄或者關閉不全，這種情況可以采用手術治療，如果引發(fā)比較嚴重的心衰，那就需要積極的糾正心衰治療。
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  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-28 11463次

• 什么是馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是一種具有遺傳性的結(jié)締組織病，該病主要累及眼、骨骼以及心血管等系統(tǒng)，該病是一種常染色體顯性遺傳病，病人主要的臨床癥狀是身材高大，蜘蛛痣、先天性心血管畸形。眼部的改變主要是晶狀體異位，馬凡氏綜合征可以累及病人的骨骼肌肉系統(tǒng)，影響視覺，影響心血管系統(tǒng)等等，嚴重的病人可以危及生命。病人主要的死亡原因是主動脈瘤破裂，心包壓塞、心力衰竭，心律失常等等。診斷這一疾病主要是根據(jù)病人骨骼、眼、心血管的改變，以及病人的病史和家族。診斷馬凡氏綜合征以后，主要是防止病人心血管的并發(fā)癥，給予對癥支持治療，必要的時候可以給予手術治療，這種疾病預后比較差，一般患者的平均年齡僅為40歲。
  語音時長 1:21”
  王東梅 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-01-28 54000次

• 什么是馬凡氏綜合征
  病情分析：簡單來說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為，患者會出現(xiàn)四肢手指頭腳趾頭細長不勻稱，而且身高非常的高，而且還會有一些心血管系統(tǒng)方面的異常，會影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因為并不是非常明確病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對癥的進行治療，也可以通過手術治療的一些方法。
  王松男 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2019-05-08 6503次

• 馬凡綜合癥怎么治
  馬凡綜合征的主要危害是心血管病變。特別是合并的主動脈瘤，應早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。所以本病的治療原則是防治心血管并發(fā)癥，對癥支持治療，必要時手術治療。藥物治療方面應用男性激素及維生素，主動脈病變時可服用普萘洛爾。
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-22 1501次

• 馬凡氏綜合癥
  馬凡氏綜合癥就是馬方綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，具有家族集聚性，該病可影響全身的結(jié)締組織，包括最常見的受損部位眼部、心血管和骨骼肌肉病變。馬方綜合征主要表現(xiàn)為骨骼改變?nèi)畿|干細長、軀干與四肢比例不當、蜘蛛指；皮膚改變?nèi)缙つw紋理增寬或收縮，皮膚脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良；心血管異常出現(xiàn)胸悶、
  李博 主治醫(yī)師浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院

  2023-05-24 200次

• 馬凡氏綜合癥是什么病
  馬凡氏綜合癥是指馬方綜合征，馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病。馬方綜合征主要受到遺傳因素所影響，當父母患有該疾病時，很可能遺傳給孩子，主要表現(xiàn)為心血管，骨骼和眼部的病變，其會出現(xiàn)劇烈胸痛、呼吸困難等癥狀。對自身的健康造成比較大的影響，因此需要及時就醫(yī)檢查，并遵醫(yī)囑應用藥物治療，比如酒石酸
  李博 主治醫(yī)師浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院

  2023-09-07 0次