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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10092次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1640次

• 胎兒染色體異常會(huì)怎樣
  染色體是人類的遺傳物質(zhì)，是支配一個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會(huì)怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴(yán)重情況。第一個(gè)方面，如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，一般出生以后都會(huì)有嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個(gè)方面，如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性，例如髓體的增長(zhǎng)或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見(jiàn)的就是有染色體的易位。對(duì)于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒(méi)有缺失。如果沒(méi)有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問(wèn)題，看一看胎兒的染色體異常是不是來(lái)源于夫妻雙方，并且根據(jù)染色體的異常嚴(yán)重程度來(lái)判斷能不能保留胎兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:23”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-29 19266次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現(xiàn)染色體異常，如常見(jiàn)的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)腎盂增寬，羊水過(guò)多等表現(xiàn)，出現(xiàn)這些改變以后需要進(jìn)一步的做相應(yīng)的檢查，包括染色體和基因測(cè)序，如輕微的染色體微重復(fù)，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴(yán)重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時(shí)同時(shí)作基因測(cè)序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測(cè)序來(lái)做對(duì)比。如果是遺傳，一般預(yù)后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  楊秀華 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2021-02-18 9358次

• 9號(hào)染色體異常的嬰兒會(huì)怎樣
  病情分析：9號(hào)染色體異常的嬰兒出現(xiàn)的癥狀并不是確定，可能性會(huì)出現(xiàn)智力障礙，有的可能出現(xiàn)畸形。還有可能性和先天性心臟疾病有一定的聯(lián)系。染色體直接關(guān)系到新出生的寶寶健康問(wèn)題。意見(jiàn)建議：備孕男女一定不要忽略備孕前的檢查，因?yàn)檫@是非常重要的，能夠發(fā)現(xiàn)男女雙方身體中能影響寶寶健康生長(zhǎng)的不確定因素，避免新出生的寶寶出現(xiàn)疾病，醫(yī)學(xué)上也提倡孕前檢查。
  王海豐 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2020-09-28 2104次

• 羊水穿刺染色體異常胎兒還能要嗎
  病情分析：羊水穿刺染色體異常具體要看異常的程度以及致病性來(lái)決定胎兒是否能要。如果只是遺傳了父母的染色體異常，可以動(dòng)態(tài)觀察；如果是嚴(yán)重的染色體異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見(jiàn)建議：孕婦如果產(chǎn)檢出現(xiàn)異常情況，建議一定要選擇有資質(zhì)的醫(yī)院以及資深的醫(yī)生進(jìn)行復(fù)查，以確定是否保留胎兒，不可自行盲目要求保留胎兒，以免異常胎兒出生后，給自身及家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2019-12-01 4602次

• 胎兒染色體異常能要嗎
  胎兒染色體異常能不能要需要根據(jù)具體情況判斷，如果染色體異常是多態(tài)性，這種情況能要；如果是小兒唐氏綜合征，導(dǎo)致，這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導(dǎo)致的。部分胎兒染色體異常可能無(wú)明顯不良后果，若染色體異常是多態(tài)性，對(duì)胎兒發(fā)育并不會(huì)造成很大影響，這種情況孩子是可以要的
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次

• 胎兒染色體異常會(huì)怎樣
  胎兒染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孕早期胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關(guān)，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。同時(shí)備孕期或者孕期接觸輻射物、化學(xué)成分、長(zhǎng)期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會(huì)導(dǎo)致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導(dǎo)致以下情況出現(xiàn)。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 33次