一般來說，嬰兒足跟血篩查指的是新生兒足跟血篩查，主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退。
新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查。新生兒足跟血篩查主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。新生兒足跟篩查是將血滴在特殊的紙片上再將血片送到新生兒疾病檢查中心進行檢查。
1、苯丙酮尿癥：
是一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證患兒正常生長發育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。新生兒足跟血篩查可以篩查出該疾病。
2、甲狀腺功能減退：
由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致患兒生長障礙、智力落后。患兒主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等癥狀。新生兒足跟血篩查可以篩查出該疾病。此病治療較簡單，給患兒補充甲狀腺素即可。
新生兒足跟血篩查不建議空腹，在采血前1～2小時充分哺乳，避免因蛋白負荷不足可能導致的苯丙酮尿癥篩查結果的假陰性。
