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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47374次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測(cè)一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43321次

• 新生兒足跟血查什么
  新生兒足跟血篩查是指，嬰兒出生后的72小時(shí)之后，采集足跟血進(jìn)行的檢查，主要是針對(duì)發(fā)病率比較高，早期沒有明顯癥狀但是有實(shí)驗(yàn)室陽性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。按照國(guó)家的要求，查新生兒的足跟血一般分為四項(xiàng)，有G6PD，也就是我們通常所說的6磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，還有先天性甲狀腺功能減退和腎上腺皮質(zhì)層增生，另外需要檢查苯丙酮尿癥，除了這四項(xiàng)以外，還有一些醫(yī)院可能會(huì)檢查一些基酸代謝異常和一些其它的相關(guān)問題。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:26”
  白艷輝 主治醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-09-27 19679次

• 什么是新生兒足跟血篩查48項(xiàng)
  新生兒足跟血篩查，是指在嬰兒出生72小時(shí)以后，采集足跟血進(jìn)行的檢查。目前我國(guó)列入篩查范圍的項(xiàng)目有，先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。除國(guó)家免費(fèi)篩查的遺傳病外，家長(zhǎng)可根據(jù)需要，選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目。最新的遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)采幾滴新生兒足跟血，便迅速地檢測(cè)出4種大分子的遺傳代謝病，48種的小分子遺傳代謝病。48種小分子的遺傳代謝病包括有機(jī)酸，氨基酸，脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，難度較低，檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)來說也很低。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-10-19 33982次

• 新生兒血篩查什么疾病
  目前包括以下4個(gè)疾病：苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥。是通過采足底血送血濾片來進(jìn)行檢查。采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 1601次

• 新生兒足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預(yù)后越好。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-26 3804次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次