新生兒足跟血篩查是指，嬰兒出生后的72小時之后，采集足跟血進(jìn)行的檢查，主要是針對發(fā)病率比較高，早期沒有明顯癥狀但是有實(shí)驗室陽性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。
按照國家的要求，查新生兒的足跟血一般分為四項，有G6PD，也就是我們通常所說的6磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，還有先天性甲狀腺功能減退和腎上腺皮質(zhì)層增生，另外需要檢查苯丙酮尿癥，除了這四項以外，還有一些醫(yī)院可能會檢查一些基酸代謝異常和一些其它的相關(guān)問題。
新生兒足跟血查什么
白艷輝主治醫(yī)師
長治市婦幼保健院 兒科
2018-09-27 19628次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
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郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47212次
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新生兒鼻屎帶血怎么回事新生兒鼻屎帶血通常考慮存在以下幾種情況：首先考慮是新生兒鼻腔過度的干燥，在鼻屎脫落的時候碰破了鼻黏膜，從而出現(xiàn)鼻屎帶血的狀況。針對這種情況，建議家長給孩子喝點(diǎn)溫開水，并且沾少量的溫水輕輕的擦拭鼻腔，將鼻屎潤濕后慢慢的脫落，減少對鼻黏膜的損害，使鼻屎帶血的現(xiàn)象減輕。其次考慮是存在過敏的因素導(dǎo)致鼻屎帶血，要遠(yuǎn)離過敏原，避免出現(xiàn)過敏的反應(yīng)，也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下應(yīng)用藥物進(jìn)行治療。建議在寶寶睡覺的時候清洗鼻腔，避免寶寶哭鬧時強(qiáng)迫清理。在干燥的季節(jié)，可以在室內(nèi)增加加濕器保持空氣的濕潤，幫助呼吸道的通暢。另外還可以在寶寶睡覺的時候，往鼻子的下面放一段紅霉素軟藥膏，在睡覺的時候紅霉素會流入鼻腔，使鼻腔濕潤。
01:32
張偉令
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2021-09-21 2774次
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新生兒疾病篩查足跟血足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以避免對寶寶造成嚴(yán)重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因?qū)殞毐奖彼岽x障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后部分被人體用于蛋白質(zhì)的合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他的物質(zhì)，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲積在體內(nèi)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長障礙智力落后。語音時長 1:10”
劉戀
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-10-25 5285次
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什么是新生兒足跟血篩查48項新生兒足跟血篩查，是指在嬰兒出生72小時以后，采集足跟血進(jìn)行的檢查。目前我國列入篩查范圍的項目有，先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。除國家免費(fèi)篩查的遺傳病外，家長可根據(jù)需要，選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項目。最新的遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)采幾滴新生兒足跟血，便迅速地檢測出4種大分子的遺傳代謝病，48種的小分子遺傳代謝病。48種小分子的遺傳代謝病包括有機(jī)酸，氨基酸，脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜檢測，難度較低，檢測費(fèi)用相對來說也很低。語音時長 01:26”
郭紅枝
副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院
2018-10-19 33906次
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新生兒足跟血查什么足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預(yù)后越好。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-11-26 3604次
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新生兒足跟血篩查不通過的原因？病情分析：新生兒足跟血篩查不通過可能是因為孩子患有先天性甲狀腺功能減退，或者苯丙酮尿癥，需要引起重視，早期治療，定期復(fù)查。意見建議：建議孩子出現(xiàn)這種情況最好及時去當(dāng)?shù)卣?guī)的醫(yī)院進(jìn)行完善相關(guān)的輔助的檢查，明確病因，在醫(yī)生的指導(dǎo)下對癥治療。同時注意給孩子營養(yǎng)均衡搭配，多給孩子喝水，避免過于疲勞，注意多讓孩子曬太陽，讓孩子母親清淡飲食。
魏春根
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2020-06-03 7906次
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新生兒足跟血多少天之內(nèi)查新生兒足跟血一般可以在出生3天到20天之內(nèi)查。經(jīng)過檢查后，如果存在異常應(yīng)及時在醫(yī)生指導(dǎo)下給予規(guī)范的治療。新生兒足跟血檢查主要是查先天性甲狀腺功能低下、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。如果是足月出生的新生兒一般應(yīng)在3~7之內(nèi)采集，并且要確保新生兒充分哺乳，能
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-05-24 0次
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新生兒足跟血瓜氨酸偏高新生兒足跟血檢測中，瓜氨酸水平偏高可能由多種因素導(dǎo)致，其中包括生理現(xiàn)象、睡眠不足、免疫力低下及遺傳代謝疾病等。1、正常生理現(xiàn)象瓜氨酸偏高可能是一種正常的生理現(xiàn)象。由于新生兒血腦屏障功能尚未發(fā)育完全，身體分泌的多種氨基酸在調(diào)節(jié)酸堿平衡時可能導(dǎo)
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-12-11 0次
