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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現唐氏綜合征，孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容，甚至可以出現多發畸形，有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-09-08 6004次

• KT綜合征是如何分型的？

  打一個比方，像我們給某一種動物一個定義，比如貓，它肯定是屬于哺乳動物，哺乳動物里面它又屬于貓科動物，這個概念就相當于是KT。比如有靜脈型的、動脈型的、混合型的，就相當于貓科動物里包括獅子、老虎、豹、貓，都屬于貓科動物，但是它們的差別很大。所以，KT綜合征，每個人的表現不一樣，有的人比較輕，有的人比較重。比較輕的，有些是到成年之后才發現KT。有些人是靜脈曲張做完手術后一直復發，才發現是KT綜合征。

  

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  尹杰 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-05-16 6194次

• 21三體綜合征臨界風險
  1:270以下，是高風險，如1:100就叫高風險。在1:270到1:1000是臨界風險。在1:1000以上的是低風險。如果出現是高風險或者是臨界風險的時候，要進一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因為21三體綜合征的胎兒，智力是有問題的，如果確診了需要及時的終止妊娠引產，所以對于一個家庭來說，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無創DNA或者羊水穿刺來確診。無創DNA就是抽血檢查，檢測99%是準確的。羊水穿刺的檢測百分之百準確。選擇做哪個檢查都可以，一般七到十五天出結果，如果結果是正常的，沒有問題的，就做好定期的產檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產。
  語音時長 1:47”
  張文娟 主治醫師錦州醫科大學附屬第一醫院

  2018-10-16 18154次

• 什么是21三體綜合征
  21三體綜合征也就是唐氏綜合征，又稱先天愚型，是由于染色體異常，多了一條21號染色體而導致的疾病，60%的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常，常出現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨著年齡的增長而逐漸明顯，動作發育和性發育遲緩，患兒還常伴有先天性心臟病等其它畸形，因免疫功能低下容易患各種感染。目前尚無有效的治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
  語音時長 01:34”
  全守東 副主任醫師朝陽市第二醫院

  2022-07-15 22125次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離所致，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變。意見建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發育落后，并可伴有多發畸形。特殊面容表現為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）

  2019-04-14 1702次

• 腎病綜合征的分型有哪些
  病情分析：在正規醫院的臨床上，腎病綜合征可以通過腎穿刺活檢來確定病理的分型。大致分為膜性增生性腎小球腎炎，系膜增生性腎小球腎炎，以及局灶節段性腎小球硬化，膜性腎病和微小病變性腎病等五種。意見建議：患要去正規的醫院腎內科就診，在醫生的指導下根據病理的類型來選擇針對性有效的方法進行規范的治療。同時患者還需要低鹽、低脂飲食。同時要多注意休息，避免過度熬勞累、熬夜，保持愉悅的心態。
  葉文艷 副主任醫師海城正骨醫院

  2020-06-13 1002次

• 21-三體綜合征的治療
  ?21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥，染色體畸變導致的，也是小兒染色體病中最常見的一種，母親的年齡越大，本病的發病率也是越高的。一、目前21-三體綜合征的治療以預防患兒出生為主，對可能分娩有21-三體綜合征的高危婦女，通過采集絨膜或者是羊水，應用細胞遺傳學方法，進行細胞培養，染色體顯帶核型分析
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-24 262次

• 21三體綜合征的核型有哪些
  21三體綜合征的核型有3種類型，分別為標準型、易位型、嵌合體型。一、標準型：患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。二、易位型：約占2.5%-5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-02-15 4211次