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21-三體綜合征有什么表現

21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是染色體異常所導致的疾病。它的主要表現包括智能落后、特殊面容、生長發育遲緩以及多種畸形。以下是對這些典型表現的詳細解讀:

智能落后是本病最突出的臨床表現。患兒的智能發育明顯遲緩,隨著年齡增長,與同齡兒童的差距愈發顯著。

特殊面容也是21-三體綜合征的重要標志。患兒出生時即有明顯的面部特征,如眼距寬、鼻梁低平、外耳小等,這些特征使得他們的面容顯得與眾不同。

生長發育遲緩則體現在患兒的身高和體重上。他們出生時身長和體重通常低于正常兒,且隨后的生長速度也較慢,導致身材矮小。

此外,患兒還可能伴有多種畸形,如先天性心臟病、消化系統異常等。這些并發癥進一步增加了患兒的健康風險。

目前,針對21-三體綜合征尚無特效藥物能夠改變染色體異常。然而,通過早期的康復訓練和教育干預,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。

需要強調的是,每個患兒的具體情況都不盡相同。因此,家長在發現孩子有上述異常表現時,應及時就醫,尋求專業醫生的評估和指導。同時,遵醫囑進行定期檢查和治療,以確保孩子得到最佳的照護和支持。

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