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pj綜合征又稱黑斑息肉綜合征,是一種少見的遺傳性良性疾病,它具有家族史,皮膚黏膜色素沉著,胃腸道多發息肉這三大臨床特征。

黑斑息肉綜合征本身并無特異性癥狀,患者常以反復發作的腹痛,腹脹,便血或皮膚黑斑等原因來就診,可根據其皮膚黏膜色素斑,胃腸道多發息肉及家族史的三大臨床特點而得到診斷。

第一,色素斑。常分布于口唇,頰黏膜,四肢末端等,不高于周圍皮膚或黏膜,色素白又黏即可出線。隨著年齡增長而逐漸加深,青壯年時最明顯,后逐漸消退。

第二,息肉。息肉分布廣泛,可發生于胃腸道的任何部位,以空腸和回腸最為常見,病理可為錯構瘤性和腺瘤性。

息肉可根據結腸鏡,消化道造影而獲得診斷,一般無癥狀。隨著息肉的增長,息肉發生嚴重扭轉而出現一系列的并發癥,如腹痛,腹脹,腸梗阻,腸套疊,消化道出血。

第三,家族性。黑斑息肉綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病,有單一多效基因傳遞,同一家族中常有多人發病,也可以是散發病例。

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