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新生兒兩病篩查查的是什么

新生兒兩病篩查主要檢查的是先天性代謝疾病和內分泌疾病。這兩種疾病對新生兒的健康成長至關重要,若不及時發現和治療,可能會對孩子的發育造成嚴重影響。

1、先天性代謝疾病篩查

這類疾病通常是由于基因突變導致體內某些物質的代謝異常。新生兒兩病篩查中,常見的先天性代謝疾病篩查包括苯丙酮尿癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。這些疾病如果不及時治療,可能會導致智力發育遲緩、身體機能障礙等嚴重后果。例如,苯丙酮尿癥患者需要限制苯丙氨酸的攝入,并采用特殊的飲食療法,如使用低苯丙氨酸的奶粉等。

2、內分泌疾病篩查

內分泌疾病是指由于激素分泌異常引起的疾病。新生兒兩病篩查中,先天性甲狀腺功能減退癥是重點篩查對象。這種疾病會導致新生兒體內甲狀腺激素水平低下,影響智力和身體發育。治療方法主要是補充甲狀腺激素,如使用左甲狀腺素鈉等藥物,以維持正常的生理功能。

除了上述兩種主要篩查方向,新生兒兩病篩查還可能包括遺傳性耳聾基因檢測等,以及時發現并干預可能導致聽力障礙的遺傳因素。

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