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21-三體綜合癥的臨床表現

21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥,是染色體畸變導致,也是小兒染色體病中最常見的一種,母親年齡越大,本病的發病率也越高,常見的臨床表現為:

一、特殊的癡呆面容,患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

二、智力下降,患者智商通常在25到50之間,常常有語言發育障礙,抽象思維能力差。

三、先天多發的畸形,枕部扁平,可有小頭、唇裂腭裂、四肢軟而無力、通貫手、小指第二節缺如或者是短,大約有30%的患者伴有先天性心臟病,部分患者有各種各樣的消化道畸形,如十二指腸狹窄,巨結腸等等,另外還有其他的表現,例如免疫力低下,容易合并各種感染等。

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