腭裂 复发性腹痛 玻璃体视网膜界面异常 胆源性便秘 苍白球黑质色素变性 鸟头侏儒症 口腔颌面部脂肪瘤 先天性视网膜有髓神经纤维 尿素循环障碍 颈后交感神经综合病症 肠侵袭性大肠埃希杆菌感染 玻璃体猪囊虫病 阿米巴结肠炎 腹型癫痫综合征 异物性食管穿孔

癫痫 黏多糖贮积症Ⅲ型 鸟头侏儒症 妖精脸综合征 遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型 新生儿持续性肺动脉高压 心肌震荡综合征 法洛五联征 副神经起因的痉挛性斜颈 脑动静脉畸形 遗传性痉挛性截瘫 心脏性猝死 全身化脓性感染 叶酸缺乏神经病 盐敏感性高血压