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• 先天性耳聾怎么辦?

  現(xiàn)在我們國家，孩子一生下來，都會有完善的一些檢查，最常見的就是聽覺篩查，嬰兒一生下來，我們?nèi)プ雎犃Y查，一側(cè)或者雙側(cè)耳朵篩查通不過，我們往往高度懷疑他一側(cè)，或者雙側(cè)耳朵有問題，我們叫先天性的耳聾，這時候家長不要去特別著急，我們可以先觀察他。因為可能機器也會有誤差，我們?nèi)ビ^察孩子，對聲音到底有沒有反應，比如說我們可以通過大生地叫他，或者是拍巴掌等等這些聲音，來看看孩子對特別大的聲音，到底有沒有反應。如果確實沒有反應，孩子稍微大一些，我們可以做一些多頻穩(wěn)態(tài)等等這些，甚至ABR這些檢查，來進一步的驗證，是否真的有先天性的神經(jīng)性耳聾存在，或者是要做影像學檢查，看看中耳、內(nèi)耳有沒有發(fā)育畸形。如果確實有，確診有先天性的耳聾存在，如果是一個中度的，我們可以通過配助聽器，來讓孩子進入有聲世界，如果是一個重度的，我們只有一個辦法，要及早的一般一歲左右，就可以做人工耳蝸植入了。

  

  01:35
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-03-26 3455次

• 先天性膈疝怎么辦

  先天性膈疝一旦發(fā)現(xiàn)，胃本來是在肚子里的，但是或者腸管它經(jīng)過膈部的缺損，跑到了胸腔里，往往先天性膈疝發(fā)現(xiàn)的時候，已經(jīng)在患者的身體里，存在了很長時間了。出現(xiàn)了癥狀來看醫(yī)生，局部可能會出現(xiàn)疼痛，或者由于胃里的臟器，通過缺損擠到胸腔里，對胸部有一個擠壓的作用。所以一旦出現(xiàn)，我們有癥狀的患者，還是建議他積極修補，現(xiàn)在由于腹腔鏡技術應用越來越廣泛了，它也應用于在膈疝修補，可以用微創(chuàng)的方法將膈肌上的洞把它關上，把疝入到胸腔的腹部臟器，把它完好地還納回腹腔。

  

  01:17
  楊慧琪 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-09-09 3914次

• 先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
  先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由于芳基硫酸酯酶a的活性缺乏引起腦流質(zhì)沉積于體內(nèi)，導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色易染物質(zhì)沉積于神經(jīng)元，膠質(zhì)細胞和巨噬細胞內(nèi)也散在于腦白質(zhì)白各處及末梢神經(jīng)中，肝腎同時有易感染沉積。本病主要就是對癥治療，用從人尿中提取的芳香硫酸酯酶a進行治療取得了一定的療效。由于本病對小兒危害大死亡率高，為遺傳性疾病，所以對這些家族史的下一代的母親懷孕期就測羊水細胞內(nèi)芳基硫酸酯酶的活性，確診后應該終止妊娠。
  語音時長 1:39”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-10-18 2022次

• 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良怎么辦
  腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療主要是對癥治療，本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，查尿中十七酮類固醇和十七羥皮質(zhì)類固醇皆降低，腦積液壓力增高，蛋白和α蛋白增高，如果拍片可見顱骨縫裂開，可從人尿中提出芳基硫酸酯酶a進行治療，取得一定的療效。由于對小兒的危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以應對有此家族史的下一代在母體懷孕期間就測羊水細胞內(nèi)芳基硫酸酯酶a的活性，確定后應終止妊娠。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療當有嚴重的腎上腺皮質(zhì)功能不全是用腎上腺皮質(zhì)激素有效，對癥治療，用抗驚厥的藥防止抽搐。本病有遺傳，且男孩多見，所以有家族史的下一代，如產(chǎn)前b超確定為男嬰，應考慮終止妊娠。
  語音時長 1:49”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院

  2018-11-07 3357次

• 先天性基因營養(yǎng)不良怎么辦
  由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，叫做進行性肌營養(yǎng)不良，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1101次

• 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良怎么辦
  可以用肉咸安妥明、血漿透析、免疫抑制劑，建議避免吃含長鏈脂肪酸的食物，減少脂肪酸積聚，多吃富含碳水化合物的食品，比如大米、面粉、小米、玉米，紅棗、桂圓、蜂蜜等。蛋類含磷脂較多的還有松子、花生、核桃、葵花籽等這些堅果也含有豐富的磷脂。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-12-13 1602次

• 肌營養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。具體分析如下：先天性肌營養(yǎng)不良多由遺傳因素導致，是肌肉發(fā)育不全或功能障礙的一種表現(xiàn)。這類疾病通常在兒童期或青少年時期發(fā)病，且男性發(fā)病率高于女性。患者
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2025-01-11 0次

• 肌營養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關節(jié)脫位，近端關節(jié)攣縮，斜頸，而遠端關節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關節(jié)過度松弛也可以不存在。同時，這種關節(jié)攣縮是可以進行性的發(fā)生，發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 386次