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先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實(shí)錄

先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由于芳基硫酸酯酶a的活性缺乏引起腦流質(zhì)沉積于體內(nèi),導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘,以腦白質(zhì)受影響最重。用甲苯胺藍(lán)染色可見顆粒狀的紅黃色易染物質(zhì)沉積于神經(jīng)元,膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi)也散在于腦白質(zhì)白各處及末梢神經(jīng)中,肝腎同時有易感染沉積。

本病主要就是對癥治療,用從人尿中提取的芳香硫酸酯酶a進(jìn)行治療取得了一定的療效。由于本病對小兒危害大死亡率高,為遺傳性疾病,所以對這些家族史的下一代的母親懷孕期就測羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶的活性,確診后應(yīng)該終止妊娠。

以上內(nèi)容僅供參考

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