?由于肺泡蛋白沉積癥的患者癥狀不是很典型，診斷的主要是依靠影像學(xué)及支氣管肺泡灌洗液，或者是支氣管肺活檢或者開胸肺活檢。胸部的影像學(xué)，特別是出現(xiàn)了磨玻璃影、地圖癥等典型的表現(xiàn)，需高度懷疑肺泡蛋白沉積癥的可能，但是需與肺水腫、肺炎、肺真菌病、結(jié)節(jié)病、塵肺、咯肺及間質(zhì)肺炎等相鑒別。
開胸肺活檢為診斷的金標準，但其創(chuàng)傷比較大、技術(shù)要求高、費用高等開展受到限制，一般的不作為首選，但在其他的方法診斷困難的時候，開胸肺活檢仍然是診斷的重要方法。
目前支氣管肺泡灌洗經(jīng)支氣管和肺活檢，是診斷肺泡蛋白沉積癥的主要手段，結(jié)合病史及影像學(xué)。如果支氣管肺泡灌洗呈現(xiàn)典型的牛奶狀外觀，靜止后可以分層，則提示肺泡蛋白沉積癥的可能。結(jié)合病理切片光鏡下特征性的表現(xiàn)則可以明確診斷。經(jīng)支氣管肺活檢，肺組織如果見到典型的病理表現(xiàn)也可以明確診斷，而在血清中或者是支氣管灌洗液中，測到了抗體gmcsf的水平明顯升高，則為確診特發(fā)性肺泡蛋白沉積癥的依據(jù)。
