假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳病，且本質(zhì)是周圍靶細(xì)胞腎臟骨骼對甲狀旁腺素反應(yīng)缺陷所致，根據(jù)靶細(xì)胞對甲狀旁腺是發(fā)生在環(huán)磷酸腺苷生成之前或之后，可分為一型和二型，具有不同的遺傳背景及臨床表現(xiàn)。
共同的特征是甲狀旁腺功能減退的特征，表現(xiàn)為低血鈣，高血磷，低尿鈣，低尿磷，手足搐搦的，血清，甲狀旁腺素高于正常，把組織對生物活性對甲狀旁腺素?zé)o反應(yīng)，常伴有先天性發(fā)育畸形。
什么是假性甲狀旁腺功能減退癥
郭玉強(qiáng)副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科
2018-08-03 2715次
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甲狀腺功能減退癥狀因?yàn)榧谞钕俟δ苤饕谴龠M(jìn)代謝，產(chǎn)生熱量，所以甲狀腺功能的低下主要表現(xiàn)為一個低代謝狀態(tài)，還有一個低熱量的狀態(tài)，神經(jīng)反應(yīng)遲鈍，人體的健忘、遲鈍，是最典型的臨床表現(xiàn)。因?yàn)檫@個病的起病都比較隱匿，患者主要出現(xiàn)一個乏力、困倦、反應(yīng)遲鈍，然后對生活沒有興趣。查了各種原因，最后我們才考慮到甲狀腺疾病。它的具體表現(xiàn)主要是：第一，皮膚主要是表現(xiàn)在皮膚的黏液性水腫，這是特異性的水腫。這種水腫，壓身體肌膚是沒有坑的，看著人很胖，但是按在皮膚上是很實(shí)性的水腫，壓著沒有坑，這是一個黏液性水腫。還會皮膚干燥，皮膚身體由于熱量不夠，還會出現(xiàn)怕冷。第二，影響消化系統(tǒng)，表現(xiàn)身體比較胖大，食欲的減退，胃腸道動力不夠，然后甚至出現(xiàn)便秘，或者是大便稀溏。第三，影響心血管系統(tǒng)，心臟的興奮度不夠，心率的減退、減低，人體會出現(xiàn)胸悶、氣短這些臨床的表現(xiàn)。同時尤其會導(dǎo)致下肢的無力。第四，影響神經(jīng)系統(tǒng)，患者出現(xiàn)淡漠、健忘、反應(yīng)遲鈍，腱反射的遲鈍。如果兒童有甲狀腺功能減退的表現(xiàn)，會影響小孩的智力發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育。
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王春勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院
2018-07-06 60791次
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥怎么治療要區(qū)分是新發(fā)的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，還是已經(jīng)患了很長時間的慢性的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。對于新發(fā)的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，一般誘因可能都還沒有去除，而且處在急性應(yīng)激的狀態(tài)下可能會有發(fā)生腎上腺危象，或者腎上腺激素特別低的時候身體出現(xiàn)生命危險的狀態(tài)，這時治療一般需要靜脈補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，也就是靜脈輸入氫化可的松。如果腎上腺皮質(zhì)功能減退癥不是新發(fā)的，已經(jīng)是很長時間了，治療就是慢性的治療，就要長期口服糖皮質(zhì)激素，如醋酸潑尼松、強(qiáng)的松、氫化可的松等。但是慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥在治療過程中如果發(fā)生了急性的應(yīng)激事件，比方重的感染、肺炎或者腎盂腎炎，或者大的手術(shù)如開腹手術(shù)，這時需要把糖皮質(zhì)激素加量。
01:23
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-09-22 2830次
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假性甲狀旁腺功能減退癥的定義?本病是一種具有以低鈣血癥和高磷血癥為特征的顯性或隱性的遺傳性疾病，典型的患者可以伴有發(fā)育的異常智力發(fā)育遲緩，體態(tài)矮胖臉圓，可以看見掌骨頭縮短，特別是對稱性的第四與第五掌骨的縮短，由于被pth受體或者受體后的缺陷周圍器官對pth沒有反應(yīng)，pth分泌增加，所以可以和特發(fā)性的甲旁減相鑒別。假性的甲旁減可以分為一型和二型，以一型最為常見。它們的治療基本上是和特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥是相同的。語音時長 1:13”
董清
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-18 1771次
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甲狀旁腺功能減退癥甲狀旁腺功能減退癥診斷要點(diǎn)是：有甲狀腺或甲狀旁腺手術(shù)的病史，有的低鈣血癥的表現(xiàn)，比如指端或嘴部麻木，刺痛，手足搐弱等等，血鈣降低，血磷升高，血PDH降低，甲腺甲旁減的患者可有智力發(fā)育遲緩，體態(tài)矮胖，臉圓，長骨縮短等表現(xiàn)。其血鈣降低，PDH不低反高。甲狀旁腺功能減退的患者應(yīng)該給予高鈣，低磷飲食。用不到葡萄糖酸鈣靜脈用的話可用于抽搐發(fā)作期的治療。口服鈣劑和維生素d3的話可以用于間歇期的治療。多數(shù)患者需要鈣劑和維生素d制劑聯(lián)合治療，一般每天補(bǔ)充元素鈣1.0到1.5克.甲狀旁腺功能減退癥患者因缺乏pdh使維生素d難以在腎臟鉛華，所以補(bǔ)充維生素d的效果不是特別好。治療的時候一定要觀察雪血鈣的變化，血鈣太高了，可能也是會出現(xiàn)問題的。語音時長 1:33”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-04 6246次
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什么是甲狀旁腺功能減退癥病情分析：甲狀旁腺功能減退癥是由多種原因?qū)е录谞钆韵偎販p少，造成機(jī)體出現(xiàn)低鈣血癥，高磷血癥的一組疾病。意見建議：患者會出現(xiàn)肢體麻木，刺痛，癲癇發(fā)作，肌張力增高，手顫抖，煩躁，恐懼，記憶力減退，妄想，幻覺等癥狀。要積極補(bǔ)充鈣質(zhì)，控制病情，緩解癥狀。生活中注意防止骨折。
劉云濤
副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院
2019-10-23 1602次
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假性甲狀旁腺功能減退癥是什么遺傳病情分析：假性甲狀旁腺功能減退癥的遺傳方式不清楚，可能為多樣性，在某些家族它的遺傳方式是 x連鎖顯性遺傳，而在另一些家族可能是染色體顯性突變所導(dǎo)致。病因與遺傳因素有關(guān)，屬于遺傳性疾病。意見建議：假性甲狀旁腺功能減退癥是終身性疾病。主要是通過口服維生素d、補(bǔ)鈣等治療，一般不需要手術(shù)治療。治療的目的是為了控制癥狀，減少并發(fā)癥的發(fā)生，避免維生素d中毒，使血清甲狀旁腺素下降。
王淑艷
主任醫(yī)師煙臺毓璜頂醫(yī)院
2023-03-08 602次
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小兒甲狀旁腺功能減退癥怎么辦對于小兒甲狀旁腺功能減退癥，這種病癥可以靜脈注射鈣劑進(jìn)行治療。也可以口服富含維生素d和口服鈣劑等進(jìn)行治療。同時，該患者需要調(diào)節(jié)飲食。飲食上應(yīng)該經(jīng)常食用含有高鈣、低磷的飲食，并且避免可以降低血鈣的藥物，比如避孕藥、糖皮質(zhì)激素等。另外，應(yīng)該對患者及時補(bǔ)充甲狀腺激素，使患者的甲狀腺可以正常的工作，以緩解病
劉戀
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2019-02-19 2822次
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什么是性腺功能減退癥患者性腺功能減退，發(fā)生在骨骺融合前時，骨骼過度生長，身材高，四肢細(xì)長與軀體比例不對稱，形成瘦高身材。第二性征缺如，性腺發(fā)育不全，根據(jù)發(fā)病部位可分為三種：1、下丘腦性性腺功能減退癥，見于下丘腦的病變，如咽管瘤，神經(jīng)交織瘤、炎癥等。患者常伴有下丘腦相應(yīng)部位受損的表現(xiàn)，如尿崩癥，情緒改變，失眠，體溫調(diào)節(jié)障
馬強(qiáng)
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-01-24 1511次
