?本病是一種具有以低鈣血癥和高磷血癥為特征的顯性或隱性的遺傳性疾病，典型的患者可以伴有發(fā)育的異常智力發(fā)育遲緩，體態(tài)矮胖臉圓，可以看見掌骨頭縮短，特別是對(duì)稱性的第四與第五掌骨的縮短，由于被pth受體或者受體后的缺陷周圍器官對(duì)pth沒有反應(yīng)，pth分泌增加，所以可以和特發(fā)性的甲旁減相鑒別。
假性的甲旁減可以分為一型和二型，以一型最為常見。它們的治療基本上是和特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥是相同的。
假性甲狀旁腺功能減退癥的定義
董清主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-18 1770次
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甲狀腺功能減退癥狀因?yàn)榧谞钕俟δ苤饕谴龠M(jìn)代謝，產(chǎn)生熱量，所以甲狀腺功能的低下主要表現(xiàn)為一個(gè)低代謝狀態(tài)，還有一個(gè)低熱量的狀態(tài)，神經(jīng)反應(yīng)遲鈍，人體的健忘、遲鈍，是最典型的臨床表現(xiàn)。因?yàn)檫@個(gè)病的起病都比較隱匿，患者主要出現(xiàn)一個(gè)乏力、困倦、反應(yīng)遲鈍，然后對(duì)生活沒有興趣。查了各種原因，最后我們才考慮到甲狀腺疾病。它的具體表現(xiàn)主要是：第一，皮膚主要是表現(xiàn)在皮膚的黏液性水腫，這是特異性的水腫。這種水腫，壓身體肌膚是沒有坑的，看著人很胖，但是按在皮膚上是很實(shí)性的水腫，壓著沒有坑，這是一個(gè)黏液性水腫。還會(huì)皮膚干燥，皮膚身體由于熱量不夠，還會(huì)出現(xiàn)怕冷。第二，影響消化系統(tǒng)，表現(xiàn)身體比較胖大，食欲的減退，胃腸道動(dòng)力不夠，然后甚至出現(xiàn)便秘，或者是大便稀溏。第三，影響心血管系統(tǒng)，心臟的興奮度不夠，心率的減退、減低，人體會(huì)出現(xiàn)胸悶、氣短這些臨床的表現(xiàn)。同時(shí)尤其會(huì)導(dǎo)致下肢的無力。第四，影響神經(jīng)系統(tǒng)，患者出現(xiàn)淡漠、健忘、反應(yīng)遲鈍，腱反射的遲鈍。如果兒童有甲狀腺功能減退的表現(xiàn)，會(huì)影響小孩的智力發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育。
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王春勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院
2018-07-06 60782次
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的臨床表現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的臨床表現(xiàn)分為一般的臨床表現(xiàn)和危重的表現(xiàn)，一般的表現(xiàn)有全身逐漸加重的不適感、無精打采、乏力、倦怠等癥狀，以及有些人會(huì)出現(xiàn)食欲減退、惡心、頭暈、體位性低血壓，還有一些人會(huì)出現(xiàn)體重減輕，有很多人在腎上腺皮質(zhì)功能減退的時(shí)候被誤診為抑郁癥。腎上腺皮質(zhì)功能減退癥也可能會(huì)出現(xiàn)特別嚴(yán)重的危重癥狀，一般都是因?yàn)槟I上腺皮質(zhì)功能減退癥本身沒有得到治療或者沒有得到充分的治療，再加上嚴(yán)重的誘因，比如突然的感染、大手術(shù)、大的外傷，這時(shí)身體需要很多的腎上腺糖皮質(zhì)激素，但是沒給外源性的補(bǔ)充或補(bǔ)充的不夠，自己分泌的又不足，這時(shí)就會(huì)發(fā)生因?yàn)槟I上腺糖皮激素的嚴(yán)重缺乏而導(dǎo)致的腎上腺危象。主要臨床表現(xiàn)可以表現(xiàn)為40度以上的發(fā)熱、嚴(yán)重的低血壓，甚至伴有休克，出現(xiàn)心動(dòng)過速、四肢厥冷，然后患者處于極度衰弱無力的狀態(tài)，淡漠嗜睡，也有一些人不是淡漠嗜睡，表現(xiàn)是煩躁不安、譫妄，甚至驚厥。腎上腺危象會(huì)有生命的危險(xiǎn)，必須得及時(shí)輸糖皮質(zhì)激素、氫化可的松才能夠校正。
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-09-22 4251次
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什么是假性甲狀旁腺功能減退癥假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳病，且本質(zhì)是周圍靶細(xì)胞腎臟骨骼對(duì)甲狀旁腺素反應(yīng)缺陷所致，根據(jù)靶細(xì)胞對(duì)甲狀旁腺是發(fā)生在環(huán)磷酸腺苷生成之前或之后，可分為一型和二型，具有不同的遺傳背景及臨床表現(xiàn)。共同的特征是甲狀旁腺功能減退的特征，表現(xiàn)為低血鈣，高血磷，低尿鈣，低尿磷，手足搐搦的，血清，甲狀旁腺素高于正常，把組織對(duì)生物活性對(duì)甲狀旁腺素?zé)o反應(yīng)，常伴有先天性發(fā)育畸形。語音時(shí)長(zhǎng) 1:31”
郭玉強(qiáng)
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-03 2715次
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甲狀旁腺功能減退癥甲狀旁腺功能減退癥診斷要點(diǎn)是：有甲狀腺或甲狀旁腺手術(shù)的病史，有的低鈣血癥的表現(xiàn)，比如指端或嘴部麻木，刺痛，手足搐弱等等，血鈣降低，血磷升高，血PDH降低，甲腺甲旁減的患者可有智力發(fā)育遲緩，體態(tài)矮胖，臉圓，長(zhǎng)骨縮短等表現(xiàn)。其血鈣降低，PDH不低反高。甲狀旁腺功能減退的患者應(yīng)該給予高鈣，低磷飲食。用不到葡萄糖酸鈣靜脈用的話可用于抽搐發(fā)作期的治療?？诜}劑和維生素d3的話可以用于間歇期的治療。多數(shù)患者需要鈣劑和維生素d制劑聯(lián)合治療，一般每天補(bǔ)充元素鈣1.0到1.5克.甲狀旁腺功能減退癥患者因缺乏pdh使維生素d難以在腎臟鉛華，所以補(bǔ)充維生素d的效果不是特別好。治療的時(shí)候一定要觀察雪血鈣的變化，血鈣太高了，可能也是會(huì)出現(xiàn)問題的。語音時(shí)長(zhǎng) 1:33”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-04 6244次
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假性甲狀旁腺功能減退癥是什么遺傳病情分析：假性甲狀旁腺功能減退癥的遺傳方式不清楚，可能為多樣性，在某些家族它的遺傳方式是 x連鎖顯性遺傳，而在另一些家族可能是染色體顯性突變所導(dǎo)致。病因與遺傳因素有關(guān)，屬于遺傳性疾病。意見建議：假性甲狀旁腺功能減退癥是終身性疾病。主要是通過口服維生素d、補(bǔ)鈣等治療，一般不需要手術(shù)治療。治療的目的是為了控制癥狀，減少并發(fā)癥的發(fā)生，避免維生素d中毒，使血清甲狀旁腺素下降。
王淑艷
主任醫(yī)師煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院
2023-03-08 602次
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假性甲狀旁腺功能減退癥是怎么得的病情分析：假性甲狀旁腺功能減退癥是由于甲狀旁腺素受體發(fā)生突變，對(duì)甲狀旁腺素反應(yīng)減低或不反應(yīng)。臨床表現(xiàn)為甲狀旁腺功能減退，但是生化測(cè)定甲狀旁腺素是升高的。意見建議：建議假性甲狀旁腺功能減退癥患者盡早去正規(guī)醫(yī)院接受相關(guān)檢查和治療，避免私自濫服藥物而耽誤病情。規(guī)律服用鈣劑和維生素D等，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。此外，患者及家屬在日常生活中應(yīng)該注意患者的心理護(hù)理，及時(shí)疏導(dǎo)，保持良好的生活習(xí)慣，定期去醫(yī)院復(fù)診。
任冬梅
副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第88醫(yī)院
2021-04-05 501次
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小兒甲狀旁腺功能減退癥怎么辦對(duì)于小兒甲狀旁腺功能減退癥，這種病癥可以靜脈注射鈣劑進(jìn)行治療。也可以口服富含維生素d和口服鈣劑等進(jìn)行治療。同時(shí)，該患者需要調(diào)節(jié)飲食。飲食上應(yīng)該經(jīng)常食用含有高鈣、低磷的飲食，并且避免可以降低血鈣的藥物，比如避孕藥、糖皮質(zhì)激素等。另外，應(yīng)該對(duì)患者及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素，使患者的甲狀腺可以正常的工作，以緩解病
劉戀
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2019-02-19 2822次
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小兒甲狀旁腺功能減退癥的治療方法有哪些小兒甲狀旁腺功能減退癥簡(jiǎn)稱為甲旁減，是指甲狀旁的激素pth較少的分泌或功能障礙的一種臨床綜合征，繼而引發(fā)新生兒出現(xiàn)有特發(fā)性、繼發(fā)性、功能性、新生兒的甲旁減，那么怎么治療呢，如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)小兒已經(jīng)患上就要通過鈣劑等藥物治療，飲食上采用高鈣低磷飲食、限制牛奶等乳制品的攝入，給予生長(zhǎng)激素，口服維生素等，所以
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-16 925次
