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多巴胺肌張力障礙與帕金森區別

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醫生主講實錄

多巴胺肌張力障礙又名伴有晝間變化的遺傳性進行性肌張力障礙,是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。它的特點主要是肌張力不全造成的進行性肢體活動障礙,嚴重影響患者的生活質量,但是一經確診并且長期服用小劑量的左旋多巴,即可以恢復正常功能,屬于一種可以醫治的遺傳性疾病。多巴胺反應性肌張力不全的異常基因是位于十四號常染色體的短臂,與四氫生物蝶呤的產生有關,患者腦脊液中生物蝶呤的含量降低,四氫生物蝶呤是酪氨酸轉化為多巴胺的重要輔助因子,其產生的障礙會使多巴胺的合成受到影響。

帕金森病又稱為震顫麻痹,是最常見的神經退行性疾病之一。帕金森病的病理改變主要是中腦黑質致密部、藍斑神經元色素脫失,黑質色素變淡以及出現路易小體。帕金森病的病理生化改變為中腦黑質致密部、藍斑神經元色素脫失,導致上述部位及其神經末梢處多巴胺的分泌減少,而黑質紋狀體系統中與多巴胺功能拮抗的乙酰膽堿作用相對亢進。

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