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小兒半乳糖血癥是什么

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醫生主講實錄

半乳糖血癥是一種遺傳性糖代謝缺陷癥,是由于乳糖和半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明顯減低。半乳糖轉變為6-磷酸葡萄糖發生障礙,而導致半乳糖及其旁路產物在組織和細胞中堆積,影響器官組織和細胞的功能。

臨床以肝功能衰竭、中樞神經系統退行性病變、白內障和女性睪促性腺激素性卵巢早衰為特征。本病一般是常染色體隱性遺傳,不同地區民族人群中的發病率存在著差異,全世界都可以見到本病的報道。

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