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小兒半乳糖血癥如何診斷?

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醫(yī)生主講實錄

診斷主要依靠于一些實驗室的檢查:

第一個,尿液檢查,可以直接測定尿中的半乳糖或者是半乳糖醇和酸,有助于疾病的診斷。本病新生兒當(dāng)中尿半乳糖增高五到十倍,半乳糖也是高于正常的新生兒;

第二個,血液的檢查,可以測定紅細胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸。本病的患者以上三項檢查目標(biāo)均可以升高,證明組織當(dāng)中有半乳糖堆積;

第三個,酶學(xué)檢查,可以測定周圍血中紅細胞白細胞酶的活性,可以用酶測試法和免疫活性蛋白兩者有相關(guān)性,可以用PCL或者是直接測序檢測酶基因突變。

以上內(nèi)容僅供參考

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