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智力發(fā)育障礙與遺傳

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醫(yī)生主講實錄

1、染色體異常,常染色體和性染色體的單倍體型,三倍體,多倍體等染色體數(shù)目的異常,染色體的倒位、缺失、異位、重復、環(huán)形染色體和等臂染色體等一些結(jié)構(gòu)的異常。

導致智力發(fā)育障礙的常見的原因,唐氏綜合癥,它是21對染色體,一個三體型;先天性的卵巢發(fā)育不全,它是女性缺少了一條x染色體;先天性睪丸發(fā)育不全,男性x染色體數(shù)目增多;脆性x染色體綜合癥,患者X染色體的長臂末端上有脆性位點。

2、基因異常,DNA的分子結(jié)構(gòu)異常使機體的代謝所需的酶的活性不足或者是缺乏,導致遺傳代謝性疾病,常常伴發(fā)智力發(fā)育障礙,像苯丙酮尿癥,半乳糖血癥,戈謝病,家族性黑蒙性癡呆,脂質(zhì)沉積病,粘多糖病,腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等等。手術智力發(fā)育障礙是在多個基因的一個積累效應的基礎上,加上環(huán)境的因素導致。

3、先天性的顱腦畸形,比如家族性的小腦畸形,先天性的腦積水,神經(jīng)管閉合不全等疾病,都可能會導致智力發(fā)育障礙。

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