首先皇家血友病是以凝血機制障礙為特征的甲型血友病,就是由x染色體上的致病基因而引起的遺傳病,比如以x染色體上的致病基因引起的遺傳病,患兒從嬰幼兒時期就開始有出血的傾向,25%的患兒在出生后三周之內第一次出血,大部分在兩歲以內的就可以發病,此后出血的癥狀是一個終身性的。
早期的歐洲血友病被稱為出血病,后來又得到了皇家病這一個頗為尊貴的稱號,就是由于他曾在歐洲好些國家皇族中長期流行,皇室有完整而精詳的家譜,給醫學遺傳學家留下了珍貴的資料。
十九世紀英國的維多利亞女王家族就是一個著名的出血病家族,維多利亞一世是血友病基因的攜帶者,也就是這個大家族內血友病流行的肇事者,所以說皇族間聯姻使致病基因從英國的皇族傳到了俄國,還有西班牙這些歐洲的皇室,而出現了一系列的患者和攜帶者。