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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 30848次

• 神经纤维瘤病致病基因

  神经纤维瘤病可以分为两种类型，这两种类型都是，基因遗传相关性的疾病。神经纤维瘤病一型，也叫周围型的神经纤维瘤病，主要表现为颅内颅外多发的神经纤维瘤，它的明确的致病基因，是17号染色体上有遗传缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神经纤维瘤一型。第二种类型神经纤维瘤病，叫做神经纤维瘤病二型，也叫做中枢类型的神经纤维瘤病。患者主要表现为双侧的听神经瘤，同时可以合并颅内和椎管内的肿瘤，包括神经纤维瘤、室外细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤等，这些患者它的致病基因，发生在22号染色体的长臂，叫做NF2基因发生了突变。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-09-19 9324次

• 血友病基因分析
  确定致病基因用于携带者检出和产前诊断，并可预测抑制物的产生。第一:直接基因诊断，采用分子生物学方法，直接测定致病基因的缺陷。第二:间接基因诊断，利用致病基因内外的限制性片段长度多态性，作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定，血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断，可使诊断率达99%。第三:产前诊断，对高危胎儿可在妊娠九到十二周，通过绒毛膜活检；妊娠十二到十六周进行羊水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病携带者。
  语音时长 1:59”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-09-02 2564次

• 基因治疗血友病
  血友病的治疗可以使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等，对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血，疗效低于凝血因子替代治疗，可以使用去氨加压素等对反复关节出血而致关节强直畸形的患者，可在补充足凝血因子的前提，行关节成形和人工关节置换。
  语音时长 1:09”
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-09-21 2323次

• 血友病基因检测准确么
  如果是血友病的话，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，这个基因诊断还是很准确的目前在北京，深圳都是可以做基因检测的，只是费用可能是比较高的，一般家庭难以承受。 血友病是一种隐性遗传病，可以通过基因检查检查出来的，准确率很高。如果被判断是血友病的话，还需要基因检查来确诊一下。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因携带者如何生育
  病情分析：血友病属于血液系统遗传性疾病，主要表现为出血情况，一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议：血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下，如果生男孩得血友病的几率是50%，如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%，因此需要产前检查。
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 266次

• 血友病a和血友病b哪个严重
  不存在血友病A和血友病B哪个严重的说法，患病后都是比较严重的，需要积极治疗。血友病A与血友病B都属于血友病，但是它们有着明显的区别，血友病A是由于遗传因素导致了体内凝血因子8活性下降而出现的一种出血性疾病，而血友病B是由于遗传因素导致的体内凝血因子9活性下降而出现的一种出血性疾病，但是，无论是血友病
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-11-07 72次