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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

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  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75595次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃?，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56
  李蘊銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

  2018-04-12 10122次

• 遺傳性腎炎吧
  ?遺傳性慢性進行性腎炎，也為遺傳性家族性疾病，慢性進行性腎功能衰竭為主要特征，部分病人合并感覺神經(jīng)性耳聾及眼部疾病，是一種單基因遺傳病，發(fā)病機理不清，病理特點是腎內(nèi)有泡沫細胞，即腎小球基底膜致密層分離，并有電子致密顆粒沉積。臨床表現(xiàn)如下：一，腎臟表現(xiàn)最早期最常見的表現(xiàn)為持續(xù)性血尿，常于五歲之前出現(xiàn)，血尿之前常有感冒，蛋白尿隨著齡的增長而加重，絕大部分為男性患者。二，腎外表現(xiàn)主要為神經(jīng)性耳聾以及出現(xiàn)眼部的疾病，括近視、斜視、白內(nèi)障及眼底病變，此外部分患者有智力遲鈍，血小板減少等。本病至今尚無特效療法，主要為一般對癥治療。
  語音時長 1:42”
  李六生 主任醫(yī)師宜昌市第一人民醫(yī)院

  2018-11-06 1223次

• 遺傳性多囊腎病
  遺傳性多囊腎病,是累及雙側(cè)腎臟的遺傳性疾病，是人體中最常見的先天性遺傳性腎病。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，先天性多囊腎的發(fā)病率高達千分之一以上，常見的發(fā)病率則在四百分之一至一千分之一之間，先天性多囊腎，一般分為兩種類型。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致，嬰兒型遺傳性多囊腎病，常伴有其他先天的畸形存在，出生后即發(fā)病多于數(shù)月內(nèi)死亡。另一種是成人型，為染色體顯性遺傳所致，成人型遺傳性多囊腎病常伴有肝臟、脾、卵巢等器官組織內(nèi)的多囊性病變，以及顱內(nèi)動脈瘤等，多于中年開始發(fā)病。
  語音時長 1:35”
  李卉 主治醫(yī)師山西省長治市中醫(yī)醫(yī)院

  2018-08-08 3094次

• 遺傳性腎病可以治療嗎
  病情分析：遺傳性腎病可以通過藥物進行治療，延緩腎病的發(fā)展速度的，并控制高血壓、貧血等各種并發(fā)癥，但是不能夠使遺傳性腎病完全治愈。意見建議：腎病患者平時飲食上需要注意低鹽優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食，食鹽攝入量應(yīng)該小于每天5克，盡量少吃較咸的食物，比如方便面，火腿腸，咸菜之類的。蛋白攝入以瘦肉，雞蛋，牛奶等優(yōu)質(zhì)蛋白為主，每日蛋白攝入總量維持在0.6~0.8克每公斤體重每天。
  牛艷林 主治醫(yī)師新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院

  2021-04-16 702次

• 什么是遺傳性小兒腎病綜合征
  病情分析：所謂的遺傳性的小兒腎病綜合征，是指在基因控制下腎臟的濾過膜通透性增加，從這里大量丟失蛋白。這種患兒發(fā)病比較早，在出生不久可能就會出現(xiàn)癥狀。意見建議：對于遺傳性小兒腎病綜合征，建議完善基因檢測，要給予補充蛋白治療；要給予抗凝藥物治療，預(yù)防血栓形成；要注意保暖，避免感染。
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2020-06-23 601次

• 遺傳性多囊腎病
  遺傳性多囊腎病,是累及雙側(cè)腎臟的遺傳性疾病，是人體中最常見的先天性遺傳性腎病。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，先天性多囊腎的發(fā)病率高達千分之一以上，常見的發(fā)病率則在四百分之一至一千分之一之間，先天性多囊腎，一般分為兩種類型。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致，嬰兒型遺傳性多囊腎病，常伴有其他先天的畸形存在，出生后即發(fā)
  王燕 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-17 161次

• 遺傳性多囊腎病是什么
  遺傳性多囊腎病是一種常染色體顯性遺傳病，主要特征為雙腎出現(xiàn)多個液性囊腫，隨時間推移可能引發(fā)腎功能不全。治療遺傳性多囊腎病主要采用藥物治療、生活調(diào)整以及必要時的手術(shù)治療。在藥物治療方面，醫(yī)生通常會根據(jù)患者的具體情況開具處方藥。一、常用的藥物包
  馬強 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2025-02-27 0次