對于系統性硬皮病,產生的原因不明確。目前發現有些病人可能跟染色體的基因有關系,有些病人同時患有系統性紅斑狼瘡或者皮肌炎,或者類風濕性關節炎。
在這些病人當中,體內的血液中存在許多抗體,這些抗體不是對抗外來病原體,而是對抗自身的組織、細胞或者細胞的成分,造成組織損傷以及破壞。
系統性硬皮病,在臨床表現上,大多數患者早期主要是手指遇到冷時會發紫、發白,伴有疼痛,在醫學上稱為雷諾現象,主要是由于小動脈管腔變窄和閉塞,加之遇冷以后血管痙攣導致的,不久病人的軀干和四肢皮膚彌漫性的腫脹,繼之硬化,最后皮膚萎縮變薄。由于皮下組織和肌肉也發生萎縮和硬化,致使皮膚緊貼于骨膜上,常可發生皮膚潰瘍和壞死。病人的面部表情固定。再就是胃腸道受累,會出現腹痛、腹瀉與便秘交替的臨床表現。