地中海性貧血是一種遺傳性的溶血性貧血。它是屬于紅細(xì)胞自身異常所導(dǎo)致的血管內(nèi)溶血性貧血。地中海性貧血是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈異常所引起,主要是珠蛋白肽鏈合成數(shù)量異常導(dǎo)致,呈世界性的分布,多見(jiàn)于東南亞,地中海,在我國(guó)見(jiàn)于西南和華南一帶。
患兒自出生就有逐漸出現(xiàn)的貧血,黃疸,肝臟,脾臟腫大,患兒通常生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,骨質(zhì)疏松嚴(yán)重的時(shí)候會(huì)有病理性的骨折,會(huì)有特殊的外貌,表現(xiàn)為額部的隆起,鼻梁的凹陷,眼距增寬。