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肝豆狀核變性的發病機理是什么

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醫生主講實錄

這種疾病的發病機理是因為基因的缺陷所導致的。基因變異導致人體內銅藍蛋白缺乏,所以體內的銅不能和蛋白進行有效結合排出體外,大量的銅會沉積在肝臟、眼睛以及中樞神經系統,導致了一系列的病理變化。

沉積在肝臟會導致肝功能損害,形成肝硬化。沉積在中樞神經系統,會導致錐體外系出現病變,患者會出現運動障礙,比如帕金森病樣的癥狀,還可能出現舞蹈樣癥狀。有些患者會出現精神癥狀以及智能的障礙。對于這種疾病一定要早期診斷,給予患者低銅飲食,并加用一些排銅的藥物進行治療。

以上方案僅供參考,具體藥品使用請結合自身情況在專業醫生指導下用藥。

以上內容僅供參考

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