視錐細胞營養不良是遺傳性黃斑變性疾病之一,此病主要損害視錐細胞,也伴有不同程度的視感細胞損害。
患者出生時眼部正常,一定年齡后出現視力進行性下降,起病年齡分布較廣,晚期視力低于0.1以下,畏光和晝盲也常見。
晚期視力低下,出現眼球震顫,眼底最初可能正常,以后出現中心光反射消失,黃斑區成青灰色帶有金箔樣反光,視網膜色素上皮萎縮,部分病人可能有視神經萎縮,視網膜血管變細及色素團塊堆積,有些病人晚期眼底與視網膜色素變性很難鑒別。
熒光血管造影檢查主要表現為黃斑區靶性樣或彌漫性脫色素,如有色素團塊可見熒光遮蔽,本病所見的靶性樣改變及黃斑中心有小片未受侵犯的區域,色覺檢查可見后天性色覺受損,呈全色盲是本病的主要特征之一。