視視錐細胞營養不良是遺傳性黃斑變性疾病之一,主要損害視錐細胞,伴有不同程度的視細胞損害,本病主要累及黃斑區,以后可發生周邊部的網膜色素變性,視錐細胞損害發生較早,主要癥狀為視力減退,后天性的色覺異常,當視桿細胞受損時發生夜盲,因此又稱中央性視網膜色素變性,最初可能正常,以后出現中心光反射消失,黃斑區成青灰色。
視網膜色素上皮萎縮,部分病人可能有視神經萎縮,視網膜血管變細及色素團塊兒堆積,因此病人晚期眼底于視網膜色素變性很難鑒別。熒光血管造影檢查主要就是表示為黃斑區靶心樣,彌漫性脫色素,黃斑中心有一小片未受侵犯的區域,其外周為脫色環。