地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因。
如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病因，在中國，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。
地貧a基因缺失
陳玉主治醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 血液科
2018-10-20 5478次
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凌飛海
主任醫(yī)師中山市人民醫(yī)院(中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院)
2018-06-15 4349次
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脊柱側(cè)彎基因檢測最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內(nèi)的基因會聚集成染色體這么一個形態(tài)。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當這個基因出現(xiàn)異常的時候，它就會產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊。袉位虿 ⒍嗷虿 @得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發(fā)病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發(fā)病。所以它這個發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會發(fā)病，多基因病。
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王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 6648次
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缺失型α地貧基因首先得對于輕度α地中海性貧血，人有四個α珠蛋白基因，分布在兩條染色體上，在十六號上，每條有兩個基因，一條來自父親，一條來自母親，現(xiàn)在一條染色體上的兩個基因均缺失，出現(xiàn)輕度地中海型貧血。對于這一類地中海性貧血輕度是無需特殊治療的，而對于輕型的患者他對于下一代的影響也是非常大的，如果夫妻一方患有輕型的地中海型貧血，胎兒只有二分之一的幾率為輕型地貧，其余二分之一是正常的胎兒，不會孕育重型地中海性貧血的胎兒。地中海貧血的遺傳與性別是無關(guān)的，男胎女胎發(fā)病幾率是均等的，如果夫妻同為地中海型貧血的一個攜帶者，每次懷孕，子女有四分之一的機會是正常，二分之一的機會為攜帶基因，另外四分之一的機會可能為重型地中海貧血的患者。語音時長 01:30”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-06 10887次
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a地貧基因sea缺失雜合子a地海貧血，靜止型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02，但三個月后消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)有輕微改變，大小不等，中央淺染、異形等。紅細胞參透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，hba2和hbf含量正常或稍低，患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140，生后六個月時完全消失。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當補充葉酸和維生素e。語音時長 1:44”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-23 19933次
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α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事α地中海貧血：靜止型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBart’t含量為0.01～0.02，但三個月后即消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不一中央顯然異形的紅細胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后六個月時完全消失，輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當補充葉酸和維生素E。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2018-11-20 3807次
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地貧基因檢測結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規(guī)所有的檢測，但因為設(shè)備實驗室技術(shù)人員的要求較高，一般醫(yī)院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進行產(chǎn)前診斷，如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 4111次
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a地貧基因sea缺失雜合子什么意思α地貧基因sea缺失雜合子一般是指-SEA基因缺失雜合子的α-地中海貧血，通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失導(dǎo)致的溶血性貧血。正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地中海貧血由于各型α-地中海貧血中α基因缺陷程度不一，α-鏈合成減少至消失，未與α-鏈結(jié)合的過剩的γ和β鏈量不同，從而產(chǎn)生
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-04-24 2170次
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地貧基因的危害地貧是指地中海貧血，在臨床上被稱為珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白生成障礙性貧血基因的危害一般有遺傳下一代、增加感染風(fēng)險、骨骼發(fā)育異常等。1、遺傳下一代：珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，是因為體內(nèi)的一種或幾種珠蛋白基因出現(xiàn)了突變，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，而且能夠通過基因遺傳給下一代，導(dǎo)致下
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-11-29 36次
