a地海貧血，靜止型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02，但三個月后消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)有輕微改變，大小不等，中央淺染、異形等。
紅細胞參透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，hba2和hbf含量正常或稍低，患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140，生后六個月時完全消失。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素e。
a地貧基因sea缺失雜合子
陳玉主治醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 血液科
2018-10-23 19934次
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攜帶哪種基因更易患乳腺癌如何基因檢測攜帶有家族基因突變，就是所謂B1、B2這個基因突變的家族，容易患乳腺癌。做基因檢測目前來講，現(xiàn)在有好多基因公司，幾大基因公司包括拓撲、華大等等這些基因公司，都可以抽血到做基因的檢測。因為在這個醫(yī)院這方面的工作還沒開展，他就放在社會上的市場的運作，目前在開展這方面的工作。
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凌飛海
主任醫(yī)師中山市人民醫(yī)院(中山大學附屬中山醫(yī)院)
2018-06-15 4349次
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脊柱側(cè)彎基因檢測最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內(nèi)的基因會聚集成染色體這么一個形態(tài)。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當這個基因出現(xiàn)異常的時候，它就會產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊。袉位虿 ⒍嗷虿 @得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發(fā)病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發(fā)病。所以它這個發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會發(fā)病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-10-11 6648次
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地貧sea缺失雜合嚴重嗎對于地中海性貧血，缺失sea，α地中海性貧血基因雜合子，屬于輕度的貧血，所以是不嚴重的。如果沒有什么其他方面的疾病，對于生命是沒有威脅的。輕度的一些地中海性貧血，無需要特殊治療。而對于中間型和重型地中海型貧血應該采取一種或多種方法進行治療：第一，一般的治療，要注意休息和營養(yǎng)，積極的預防感染，適當?shù)难a充葉酸和維生素b12來進行治療。第二，對于中間型和重型的患者，要進行輸血和去鐵的治療，這個辦法在目前仍然是重要的治療方法之一。對于去鐵治療，一般應用的就是去鐵銨來進行治療的。對于地中海性貧血，主要是由于基因的缺失改變所造成的，所以目前沒有特殊的治療辦法的。語音時長 1:30”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-07 16681次
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地貧a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因。如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病因，在中國，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。語音時長 1:20”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-20 5479次
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α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事α地中海貧血：靜止型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBart’t含量為0.01～0.02，但三個月后即消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不一中央顯然異形的紅細胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后六個月時完全消失，輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2018-11-20 3807次
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地貧基因檢測結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規(guī)所有的檢測，但因為設備實驗室技術(shù)人員的要求較高，一般醫(yī)院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進行產(chǎn)前診斷，如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 4111次
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a地貧基因sea缺失雜合子什么意思α地貧基因sea缺失雜合子一般是指-SEA基因缺失雜合子的α-地中海貧血，通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失導致的溶血性貧血。正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地中海貧血由于各型α-地中海貧血中α基因缺陷程度不一，α-鏈合成減少至消失，未與α-鏈結(jié)合的過剩的γ和β鏈量不同，從而產(chǎn)生
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-04-24 2170次
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地貧sea缺失雜合嚴重嗎地貧sea缺失雜合即地中海貧血SEA缺失雜合子，是不嚴重的。地中海貧血SEA缺失雜合子是地中海貧血患者的基因檢測報告結(jié)果，地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血疾病，可分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩類，分別由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突變等缺陷引起。這種疾病目前沒有根治的方法，只有間斷輸
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-03-23 2948次
