運動神經元病是一種神經系統變性病。這種疾病大部分的患者是散發的，這種與遺傳變異是沒有關系的。如果是散發性的病例去檢測基因一般是不會有異常的發現的，但是也有大約5%到10%左右的患者有家族史。遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，最常見的致病基因是超氧化物歧化酶基因的，如果有遺傳家族史是可以檢測基因的，也能夠發現基因的突變，對于疾病的診斷有重要的參考價值的。
運動神經元病的患者除了出現全身無力之外，也會出現吞咽困難、飲水嗆咳、構音障礙。到了疾病后期，患者會出現呼吸無力、導致呼吸功能衰竭。
運動神經元病遺傳可以檢測基因嗎
張輝主治醫師
濰坊市人民醫院 神經內科
2019-09-10 2487次
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痙攣性斜頸是神經元病嗎痙攣性斜頸不屬于神經元病。痙攣性斜頸一般是由于基底節神經環路異常放電導致神經環路的不平衡引起頸部的肌張力障礙，出現扭曲、旋轉、痙攣等頸部姿勢異常的一種疾病。其屬于肌張力障礙，主要的表現就是頸部的姿勢異常，并且伴有頸部的痙攣性的疼痛，有部分病人會出現頸部的障礙。但是痙攣性斜頸不屬于神經元病，因為神經元病是神經細胞變性引起的疾病。而痙攣性斜頸是屬于功能性的疾病，其診斷主要是依據病人的表現和整個病情發展的過程，就能夠判斷出是否屬于痙攣性斜頸。在此基礎上也需要做檢查來排除繼發性疾病引起的痙攣性斜頸，需要做頸部x線、頸部和頸椎的核磁共振、和頭顱的核磁共振。
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毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2021-09-14 1802次
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前庭神經元炎怎么治療如果得了前庭神經元炎需要分以下幾個方面進行治療：第一個，一般治療，在頭暈的時候一般是需要休息的，任何一個頭暈患者進行劇烈運動都會加重頭暈的癥狀，所以要避免頭頸部的劇烈活動。另外，還盡量要避免聲、光線的刺激，可以改善頭暈的癥狀。第二個，對癥處理，頭暈常常是由于前庭損傷所引起的，在這個時候一般需要鎮靜，可以改善患者的癥狀。有些止吐的藥物，例如肌肉注射異丙嗪，也可以改善患者頭暈嘔吐的癥狀，患者使用上述藥物不緩解或者癥狀改善不明顯時可以重復給藥。另外，維生素B1或者B6，包括煙酸等藥物也可以改善患者的癥狀。第三個，對于頭暈急性發作的患者，存在惡心、嘔吐的情況可能會引起水鹽、電解質不足，這個時候要給予一定的支持治療，保證患者的水鹽、電解質平衡，還要有足夠的營養。第四個，可以給予前庭功能的康復鍛煉，提高機體對于頭暈的耐受性。第五個，對于急性期前庭神經元炎，還可以給予激素治療，例如強地松等。
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孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2022-06-29 5804次
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運動神經元病基因檢測運動神經元病的患者有少數是有明顯的家族史的，但是占到的比例是非常的低的。這種患者是有一種基因突變導致了運動神經元病，這種肯定是可以進行基因檢測的。基因檢測可以明確的判斷除發生突變的基因，對于疾病的診斷有重要的參考價值，在臨床上可以應用的。但是需要注意的是，大部分的運動神經元病都是散發的，沒有明顯的家族史，也不會檢測到明顯的基因的突變的。這種患者發病機制可能與一些氧化應激、線粒體功能的障礙、重大的創傷或者是一些其他原因有關系的。這種疾病是缺乏特異性的治療手段的，癥狀進行性加重，預后是比較差的。語音時長 01:10”
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2019-09-10 5097次
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運動神經元病 基因5%到10%的運動神經元病是有遺傳性的，其中最常見的肌萎縮性側索硬化，也就是漸凍癥，稱之為家族性遺傳性的萎縮性側索硬化。這種家族形成黏性的肌萎縮性側索硬化屬于常染色體顯性遺傳，青年型則為常染色體顯性以及隱性遺傳，目前已經將肌萎縮性側索硬化的基因定位為21號染色體的長臂，在這種期間之內它的標識及圍21q22.1至22.2。當然，大多數的運動神經元性疾病還是易散發的，沒有發現有明顯的家族聚集及其他的情況。除了這方面之外，還可能會檢測出一些免疫復合物的狀態，但是這確實是一種基因定位的疾病，一般不屬于神經系統的自身免疫性疾病，不同的鑒定為可能出現的上下運動時的體重是不同的，會出現肌無力，肌萎縮以及椎體束中的不同組合。語音時長 1:33”
趙騫康
主治醫師天津市職業病防治院
2018-11-08 1520次
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運動神經元病遺傳可以檢測基因嗎病情分析：運動神經元病，為常染色體顯性遺傳。但是由于該病是由于免疫&中毒、遺傳、營養障礙等多種原因導致的，因此無法進行基因檢測，臨床發現約20%的患者和2%的散發性肌萎縮側索硬化與基因突變有關。意見建議：由于該病是進行性加重的，因此建議患者一定要同家人一起生活，家屬悉心照顧，在家中設置防滑墊扶手，以免引起跌倒。多吃富含營養的，熱量較高的食物。
李順蘭
主任醫師吉林市人民醫院
2020-07-28 1003次
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運動神經元病遺傳幾代病情分析：大部分運動神經元病是不遺傳的，大約只有5%~10%左右的病例有家族史。通常臨床上會將與基因相關的運動神經元病，稱為遺傳性，但是有遺傳性也并不是患者的每一代家族中都會出現相應的患者。意見建議：運動神經元病患者，平時生活方面要注重調理，要盡量地多攝入優質蛋白，還有水果蔬菜，補充身體內所需要的維生素和蛋白質，要避免過度的勞累，保證充足的睡眠。
楊立平
副主任醫師大慶市中醫醫院
2020-06-26 1604次
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運動神經元病遺傳早現運動神經元病的病因包括遺傳因素和環境因素。遺傳因素，目前已經發現了十多種與als發病相關的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶一基因，其次是fus和tardbp，其余還包括als2，s1tx，vapbangoptn，atxin2等，但是前三種基因與大部分als相關，而其余大量基因僅與少數als相關
伊志強
主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-25 190次
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運動神經元病 癥狀運動神經元病的癥狀主要是以上下運動神經元受累為主要表現，包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌搐、震顫以及肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。一般情況下，沒有感覺異常以及大小便失禁這種情況。在臨床表現上不同的患者首發癥狀有多種表現，多數患者的話是以不對稱的局部肢體無力起病，比如出現走路發僵、容易跌倒，手指活動不
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-06-22 249次
