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運動神經(jīng)元病基因檢測

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醫(yī)生主講實錄

運動神經(jīng)元病的患者有少數(shù)是有明顯的家族史的,但是占到的比例是非常的低的。這種患者是有一種基因突變導(dǎo)致了運動神經(jīng)元病,這種肯定是可以進(jìn)行基因檢測的。基因檢測可以明確的判斷除發(fā)生突變的基因,對于疾病的診斷有重要的參考價值,在臨床上可以應(yīng)用的。

但是需要注意的是,大部分的運動神經(jīng)元病都是散發(fā)的,沒有明顯的家族史,也不會檢測到明顯的基因的突變的。這種患者發(fā)病機制可能與一些氧化應(yīng)激、線粒體功能的障礙、重大的創(chuàng)傷或者是一些其他原因有關(guān)系的。這種疾病是缺乏特異性的治療手段的,癥狀進(jìn)行性加重,預(yù)后是比較差的。

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