腎上腺腦白質是x連鎖隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質,半數以上的病人于兒童或青少年期起病,主要表現為進行性的神經功能運動障礙,視力或聽力下降或腎上腺皮質功能下降等。本病發病率約為0.5到十萬分之一,95%是男性,5%為女性雜合子,無種族和地域區限。
兒童腦性最為常見,約占所有腎上腺腦白質x連鎖隱性遺傳病病人的35%,多于五到十二歲發病。初期表現注意力不集中、記憶力減退、學習困難、步態不穩、行為異常等,逐漸的出現視力和聽力下降,構音障礙,共濟失調,癱瘓,癲癇發作,癡呆等癥狀逐步進展。最終完全癱瘓,失眠或耳聾,可有驚厥,甚至出現驚厥持續狀態,有的可維持大腦強直狀態數年,有的出現中樞性的呼吸衰竭,腦上感染等死亡。