脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入傳出途徑的變性為主的疾病，臨床主要特征為肢體共濟失調和構音障礙，基因中有的異常的CG核酸序列發生倍增突變，是造成磁振的原因。
臨川表現在初期的時候走路時肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差，中期說話時發音含糊不清，無法控制音調，眼球轉動不平順，影像容易產生重疊，肌肉不協調感加重，無法寫字，有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳。
晚期的時候說話不清楚，甚至無法語言，肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步，理解能力逐步下降，最后失去意識，昏睡不醒。
脊髓小腦變性
朱錦莉副主任醫師
錦州市中心醫院 神經內科
2018-11-15 4626次
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腦缺血變性灶是什么腦缺血變性灶并不是一個獨立的腦梗死灶，其是動脈粥樣硬化慢性缺血引起的脫髓鞘性病變，常常是在頭顱核磁或者CT檢查下才發現。頭顱核磁或者CT可以明確缺血灶的大小還有位置，所以相對來講，如果比較嚴重的話就叫腦梗死。發病多見于中老年，男性多于女性，這一類患者常常有高血壓、糖尿病、高脂血癥的病史。輕微的患者可能沒有任何臨床表現，嚴重的患者會出現局部的麻木或者記憶力下降，當然更嚴重的可能會出現其他的包括癱瘓、復視、語言功能障礙，所以對于腦缺血病灶要區別對待。現在各種影像學是很發達的，很多時候頭顱核磁可能會發現輕微的小的缺血灶，這種情況要看一下自己有沒有高血壓、糖尿病、高脂血癥、抽煙、喝酒，如果都沒有的話一般沒有關系。但如果有頻繁的、有比較大面積的或者有癥狀的腦缺血灶的話，大家一定要予以重視，需要到門診查一查頸動脈、腦袋的血管有沒有問題。如果有問題的話要積極進行干預，干預常用的辦法是抗血小板或者對于危險因素的管控。
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孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2021-07-18 7960次
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小腦扁桃體下疝引起的脊髓空洞癥能否保守治療很多患者及其家屬，不愿意接受手術，總覺得腦袋開瓢風險大，需要強調兩點：第一，這種小腦扁桃體下疝畸形，引起的脊髓空洞，不手術不行，沒有保守的療法，保守治療是無效的，后顱窩、顱骨小、顱骨腔變小，吃什么藥能把顱腔擴大，腦殼就這么大。保守治療，是不可能使得顱腔增大的，是不可能使得下疝的小腦回納到顱腔內的。盡管在網上有好多，尤其是一些中醫說能治療，中醫治療脊髓空洞，那是言不副實的。如果手術之后用一些中藥，一些保守療法，一些神經營養藥，去作為輔助的恢復。但是病因必須要手術才能去除，任何非手術療法是無效的。第二，即便手術也要找，有診治經驗的神經外科醫生，這屬于神經外科疾病。
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修波
主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心
2018-10-11 9223次
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什么是脊髓小腦變性癥脊髓小腦變性所造成的脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的最主要的類型。它的病理表現就表現為小腦腦干和脊髓的變性萎縮。一般是一種遺傳性的系統性疾病，常常是常染色體顯性遺傳。它表現為3到40歲隱匿起病緩慢進展。以下肢的共濟失調為首發癥狀，表現為走路搖晃、步態寬、容易摔倒，也可以出現雙手笨拙及意向性震顫、變距不良等等。肢體的腱反射早期會比較活躍，后期容易減弱。也可以出現像癡呆及張力障礙、帕金森樣綜合征、周圍神經病等等情況。目前，這種疾病還沒有特異性的治療方法，對癥治療可以緩解癥狀，像金剛烷胺之類的藥物可以改善共濟失調癥狀，康復訓練和物理治療以及輔助的行走器械有可能助于改善生活質量。語音時長 01:37”
趙騫康
主治醫師天津市職業病防治院
2019-09-04 1498次
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脊髓小腦共濟失調脊髓性小腦共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型，共同的特征是中年發病，常染色體的顯性遺傳，有共濟失調的表現，可分為21種亞型，在中國以第一種亞行最為常見，共同的病理改變，就是主要是小腦腦干脊髓變性萎縮。但是不同的亞型各有各自的特點，一型主要是小腦腦干的神經元丟失，脊髓小腦宿受受到損傷很少會累及黑質、基底節、脊髓前角細胞；二型是以下的感染和腦橋、小腦損害比較嚴重；三型主要損害腦橋和脊髓小腦束。語音時長 1:33”
焦彥嶺
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-23 6001次
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什么是脊髓小腦變性脊髓小腦變性，臨床上又稱為脊髓小腦性共濟失調或是遺傳性脊髓小腦共濟失調，本質為遺傳病。主要病因為腦組織里小腦、脊髓、腦干、神經元發生進行性退變所導致的疾病，臨床表現為走路不穩、吐字不清等核心癥狀。
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2018-11-21 1401次
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什么是脊髓小腦變性癥脊髓小腦變性是以運動失調為主要癥狀。病理學上是指以小腦的傳入、傳出途徑的變性為主的疾病，臨床主要特征為肢體共濟失調和結構障礙。目前沒有根治的藥物，重點是康復治療，使患者盡可能維持最好的生活自理能力。
趙晶晶
主治醫師錦州市中心醫院
2019-01-22 1702次
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脊髓小腦變性脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入傳出途徑的變性為主的疾病，臨床主要特征為肢體共濟失調和構音障礙，基因中有的異常的CG核酸序列發生倍增突變，是造成磁振的原因。臨川表現在初期的時候走路時肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差，中期說話時發音含糊不清，無法控制音調，眼球轉動不平順
伊志強
主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-25 74次
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脊髓小腦變性脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入傳出途徑的變性為主的疾病，臨床主要特征為肢體共濟失調和構音障礙，基因中有的異常的CG核酸序列發生倍增突變，是造成磁振的原因。臨川表現在初期的時候走路時肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差，中期說話時發音含糊不清，無法控制音調，眼球轉動不平順
許蘭萍
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-09 240次
