耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因并不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦,攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%,因此認為在有生育要求,但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。
耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測,發現是否存在耳聾基因突變位點,對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因,對耳聾的再次發生具有良好的預防的意義。
聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變,引起聽功能障礙,產生不同程度的聽力減退,統稱為耳聾,主要分為遺傳因素和環境因素,經聽力障礙病因學研究顯示,全球范圍內約60%的耳聾患者與遺傳因素有關,根據是否伴有其他器官的病癥,分為綜合癥性耳聾和非綜合癥性耳聾。